I CROMOSOMI DEGLI UOMINI INFERTILI

 
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cromosoma-mannaStudi condotti su cromosomi somatici di uomini infertili hanno dimostrato che il 13,7% degli azoospermici e il 4,6% degli oligozoospermici hanno un cariotipo anomalo. Nel primo gruppo predominano le anomalie a carico dei cromosomi sessuali (soprattutto 47, XXY), mentre nel secondo gruppo le anomalie a carico degli autosomi (come traslocazioni robertsoniane e traslocazioni reciproche).

Altri studi, invece, hanno messo in luce che nel 40,4% dei casi di infertilità maschile le cause sono riconducibili ad anomalie cromosomiche avvenute durante la meiosi. Tra le anomalie a carico dei cromosomi sessuali abbiamo le aneuploidie, ovvero una variazione del numero di cromosomi X ed Y. È stato rilevato che l’incidenza di uomini con cariotipo 47, XXY tra gli infertili è 49 volte più alta rispetto a quella riportata tra i neonati ed è anche l’anomalia più frequente tra i maschi infertili. Il difetto delle gonadi negli uomini XXY sembra essere correlato all'atrofia testicolare, causata da una interruzione della maturazione delle cellule germinali contenenti due cromosomi X (invece di uno).

Tra gli infertili inoltre si possono riscontrare uomini 46, XX, caratterizzati dallo sviluppo testicolare nonostante l’assenza del normale cromosoma Y. I maschi 46, XX sono azoospermici. È stato supposto che questa mutazione possa avvenire per diverse ragioni, tra cui per traslocazione del fattore TDF, fattore di determinazione testicolare, dal cromosoma Y alle braccia corte del cromosoma X durante la meiosi, o per mutazione in un cromosoma X o di un gene autosomico che permette la determinazione testicolare in assenza di TDF.

Tra le cause dell’infertilità maschile troviamo anche riarrangiamenti strutturali del cromosoma Y, come l’inversione pericentrica e le microdelezioni delle braccia lunghe del cromosoma, questi tipi di anomalie sono più comuni nei maschi azoospermici. In alcuni casi di anomalie strutturali del cromosoma Y, come cromosomi Y dicentrici, cromosoma Y ad anello e inversione pericentrica del cromosoma Y, si è riscontrata la presenza di fallimento della spermatogenesi per mancato abbinamento tra il cromosoma X e Y durante la meiosi.

Tra le anomalie autosomiche che hanno effetti sulla fertilità abbiamo le traslocazioni robertsoniane o fusioni centriche, che consistono nella vera e propria fusione di due cromosomi in uno. Si riscontrano nello 0,7% di tutti i cariotipi maschili. Questa percentuale è 8,5 volte più alta rispetto alla frequenza riportata tra i neonati. Negli uomini azoospermici questo tipo di anomalia è osservata raramente (0,09%) ma tuttavia è molto frequente nel gruppo degli oligozoospermici (1,6%). Nel 71,4% dei casi nelle traslocazioni sono coinvolti i cromosomi 13 e 14, seguita in ordine di frequenza la traslocazione tra 14 e 21. Questi individui hanno 45 cromosomi e sono clinicamente normali. Tuttavia sono a rischio di produrre gameti sbilanciati, perciò la selezione prezigotica (selezione dei gameti sbilanciati prima del concepimento) e quella prenatale (aborto spontaneo) riducono significativamente la possibilità di un uomo, portatore di traslocazione robertsoniana, di concepire naturalmente. Infatti questo tipo di anomalia si riscontra spesso in coppie con abortività ripetuta.

Le traslocazioni reciproche si verificano per rottura di due cromosomi, che scambiano reciprocamente i propri segmenti. Queste sono state riscontrate nello 0,5% dei maschi infertili di fronte allo 0,1% dei neonati. Inoltre, una maggiore frequenza di traslocazioni reciproche è stata osservata tra gli azoospermici (0,9%) e gli oligozoospermici gravi (0,8%). Anche in questo caso l’ipofertilità è causata dalla formazione di gameti sbilanciati.

Le inversioni cromosomiche si verificano quando un segmento di un cromosoma si stacca, ruota di 180°, e si riunisce al resto del cromosoma, e come risultato l'ordine dei geni risulta invertito. La probabilità di trovare inversioni in maschi infertili è otto volte più alta rispetto ai neonati. In particolare, le inversioni pericentriche del cromosoma 1 sembrano causare un elevato rischio di infertilità maschile, indipendentemente dalla posizione del punto di interruzione.

 

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