Possibilità di preservazione della fertilità in adolescenti con Sindrome di Klinefelter

 
E-mail Stampa PDF

Una consulenza su come preservare la Fertilità degli adolescenti con Sindrome di Klinefelter (con cariotipo 47, XXY) dovrebbe essere parte integrante della cura di questi ragazzi. Crioconservare  spermatozoi prelevati dal testicolo e le cellule germinali immature può dare loro la possibilità nel tempo  di concepire. Tuttavia, non ci sono  parametri biologici o clinici predittivi certi di un recupero  delle cellule germinali  mature o immature

Possibilità  di preservazione della fertilità in adolescenti con Sindrome di KlinefelterLa Sindrome di Klinefelter è la più comune malattia genetica, a carico dei cromosomi sessuali, osservata  nei maschi infertili azoospermici. Il successo dell’estrazione testicolare  di spermatozoi diminuisce con l'età e dopo che viene effettuata la terapia con testosterone. Probabilmente gli spermatozoi devono essere recuperati da maschi Klinefelter al momento della comparsa della pubertà e prima della terapia di testosterone per aumentare la possibilità di successo ed avere risultati migliori.

Uno studio è stato condotto dal Centro CECOS  dell’Università di  Rouen in Francia su otto adolescenti con Sindrome di Klinefelter, di età compresa tra i 15 ei 17 anni, a cui è stata fornita  la consulenza sulla loro possibilità di fertilità futura. Questi pazienti sono stati visitati ed è stato spiegato a loro ed ai loro genitori l’utilità di valutare la situazione riproduttiva nella loro situazione. E’ stato proposto loro fare l’analisi del liquido seminale. Dopo il risultato di questo esame  a seguito del riscontro di una situazione di azoospermia, si è richiesto di ripetere  l’esame  altre due volte con un intervallo di 3 mesi. Se l’azoospermia è stata confermata, si è proposta al giovane e ai suoi genitori  di effettuare una biopsia testicolare bilaterale per il recupero di spermatozoi dal testicolo  e poi  la crioconservazione del tessuto testicolare recuperato. Ogni adolescente ha incontrato lo psicologo prima di sottoporsi all’intervento di biopsia testicolare.

Di questo campione studiato sette adolescenti con cariotipo 47,XXY presentavano  azoospermia e un adolescente con cariotipo a mosaico  47,XXY /46 XY presentava una situazione di oligozoospermia.  In tutti i ragazzi è risultato un aumento dei livelli plasmatici di FSH e  LH, nonché ipotrofia testicolare bilaterale.  Degli otto ragazzi sottoposti a questo studio due hanno rifiutato di fare la biopsia testicolare, cinque pazienti hanno accettato una biopsia testicolare bilaterale e il soggetto a mosaico ha eseguito quattro prelievi di liquido seminale  e la sua crioconservazione prima di intraprendere la terapia sostitutiva di testosterone. Dei cinque, che hanno fatto la biopsia, solo in uno sono stati recuperati spermatozoi e in un altro sono stati trovati solo forme immature come  spermatidi allungati e spermatociti.

Non è facile avere numeri consistenti di  pazienti che possono essere  arruolati per  portare avanti questi studi, perché la diagnosi di Sindrome di Klinefelter è raramente fatta precocemente,  prima o al momento della comparsa della pubertà. La maggior parte dei maschi 47, XXY sono diagnosticati in età adulta quando a volte sono già sposati e si accorgono di avere problemi di infertilità.

In conclusione per la preservazione della fertilità potrebbe essere sicuramente meglio trattare i giovani pazienti Klinefelter appena dopo l'inizio della pubertà, quando è possibile raccogliere un campione di liquido seminale e quando il paziente è in grado di prendere in considerazione opzioni alternative per raggiungere la paternità.

Da Hum. Reprod.  June (2013) 28 (6)
 

Altri Articoli - Andrologia

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

News

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF. ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF. Il fattore di crescita dell’endotelio o VEGF è una proteina coinvolta nella formazione di ...
I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE Secondo uno studio pubblicato sull’ American Journal of Clinical Nutrition, quantità ecc...
SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE? SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE? Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di...
IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA Uno studio pubblicato su Human Reproduction da un gruppo di ricercatori guidati da Janne B...
Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale Si chiama Harmony il nuovo test prenatale che si sta pian piano sostituendo alla famosa am...
LEGGE 40: DAL 2009 E’ TUTTO PIU’ LECITO. Dal maggio 2009 parte della legge 40 sulla fecondazione assistita è stata abrogata. Molti ...
Carne bianca o carne rossa? Quelle più “pallide” fanno meglio! Le recenti Linee Guida del Ministero della Salute per un’alimentazione bilanciata raccoman...
"L’uomo è ciò che mangia": da Feuerbach alla Nutrigenomica Che il cibo fosse correlato allo stato di salute è evidentissimo, ma questa ipotesi è stat...
RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE L’infertilità di coppia rappresenta un importante problema sociale e sanitario che coinvo...
L’ANDROPAUSA NON ESISTE MA LA QUALITA’ DEL LIQUIDO NON E’ SEMPRE LA STESSA! Un uomo, a differenza di una donna, non ha un tempo limitato per procreare ecco perché una...
Voglio un bimbo! Qual è il periodo giusto per provarci? Il periodo fertile varia da donna a donna in rapporto alla durata del ciclo mestruale ma, ...
IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’! IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’! Il bisfenolo A, conosciuto anche come BPA, è il composto organico più utilizzato nella pro...
 Associazione Fertilità onlus
CENTRO MEDICO BIOLOGICO TECNOMED
ASS.A.I. - ASSOCIAZIONE ANDROLOGI ITALIANI