Uomini con Sindrome di Klinefelter possono concepire figli sani

 
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Qual è il rischio genetico per i figli concepiti con tecnica ICSI da spermatozoi ottenuti da dissezione testicolare da uomini affetti da S. di Klinefeter?

Sindrome di KlinefelterUomini con Sindrome di Klinefelter,  sottoposti a estrazione di spermatozoi testicolari (TESE) sono in grado di concepire bambini sani.

Un aspetto fondamentale riguarda la trasmissione potenziale di  anomalie genetiche alla progenie. Alcuni studi hanno riportato che spermatogoni 47, XXY  sono in grado di completare la spermatogenesi che porta alla produzione di spermatozoi maturi con presenza aumentata di aneuploidie.

Alcuni studi hanno dimostrato che quando la spermatogenesi è presente nei  maschi con S. di Klinefelter, questa si origina da cellule germinali euploidi e, pertanto, produce normali gameti maturi. A sostegno di questa teoria, la grande maggioranza dei bambini nati da  pazienti con S. di klinefelter non a mosaico, cioè in cui è presente in tutte le cellule un corredo 47,XXY , sono cromosomicamente normali.

Uno studio Italiano condotto dal 2004 al 2010 su  38 uomini azoospermici con S. K. sono stati esaminati per la presenza di spermatozoi testicolari. Gli spermatozoi sono stati recuperati da 15 pazienti su 38 (da 14 TESE e 1 micro-TESE) e sono stati eseguiti 26 cicli di ICSI : 10 con spermatozoi appena prelevati (ciclo a fresco) e 16 con spermatozoi crioconservati e poi scongelati. Gli esiti clinici non risultano differenti tra il fresco e il gruppo di sperma congelato-scon gelato.Si sono ottenute  15 gravidanze che hanno portano alla nascita di 16 bambini , a cui è stata fatta diagnosi prenatale  con l’amniocentesi e poi confermata  dopo la nascita.

I sedici bambini nati sono tutti  sani e con un cariotipo normale.

Questo studio da una speranza e rassicura gli uomini con questa sindrome  di poter  concepire figli sani. Però i piccoli numeri disponibili per lo studio indicano che solo i problemi più comuni possono essere esclusi.

Alle  coppie in questa situazione è sempre comunque necessario fornire una consulenza genetica per dargli una informazione dettegliata sui rischi genetici e sulle possibilità di riuscita.

Inoltre  sugli embrioni concepiti da spermazotoi  provenienti da uomini klinefelter non è indicata la diagnosi genetica preimpianto PGD , per la delicatezza e la difficoltà del concepimento.

Da Hum. Reprod. (2013) 28 (5)

 

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