Pillole di scienza

ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF.

ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF.

Il fattore di crescita dell’endotelio o VEGF è una proteina coinvolta nella formazione di vasi sanguigni a partire da strutture già esistenti (angiogenesi) e, in età embrionale, è responsabile della genesi ex novo del sistema circolatorio. Questo fattore di crescita è stato oggetto di studio da parte di scienziati arabi e da ciò è emerso che sia fortemente correlato ad aborto spontaneo ricorrente. Lo studio è stato condotto mettendo a confronto 296 donne ( età media: 31,6 ± 5,4 anni ) soggette ad aborto spontaneo ricorrente e 305 donne della medesima fascia d’età che invece avevano portato a termine la gravidanza. I risultati hanno dimostrato che i livelli sierici di VEGF erano più bassi nelle donne soggette ad aborto spontaneo rispetto alle donne “controllo” e, grazie a tecniche di biologia molecolare, si è potuto appurare la presenza di polimorfismi nel gene VEGF con una maggiore frequenza di aborti spontanei in pazienti che presentavano la mutazione in omozigosi (entrambi gli alleli mutati) rispetto alle pazienti mutate in eterozigosi (un solo allele mutato). Chiaramente, essendo stato applicato solo su donne arabe, questo studio necessita di ulteriori conferme e non dimostra che il fattore di crescita VEGF abbia un rapporto di causa-effetto con l’aborto spontaneo ma solo un’associazione.

I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE

I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE

Secondo uno studio pubblicato sull’ American Journal of Clinical Nutrition, quantità eccessive di carne, formaggi e altri cibi ricchi di grassi saturi non mettono a rischio solo la  salute cardiovascolare ma anche quella riproduttiva. Un gruppo di ricercatori danesi ha dimostrato che negli uomini la cui dieta è ricca di grassi di questo tipo la concentrazione di spermatozoi nel liquido seminale è ridotta. Dai risultati ottenuti è emerso che l'effetto è di tipo dose-dipendente: tanto maggiore è il consumo di grassi saturi, tanto peggiore è la qualità dello sperma. Per arrivare a questa conclusione i ricercatori hanno confrontato le abitudini alimentari e analizzato il liquido seminale di 701 giovani  e, negli individui che consumavano più grassi saturi la concentrazione dello sperma e il numero degli spermatozoi erano ridotti, rispettivamente, del 38% e del 41%. Questi parametri non vengono influenzati dal consumo di altri tipi di grassi (omega 3) che avrebbero invece un effetto benefico sulla salute.

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SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE?

SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE?

Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. La Sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia supplementare del cromosoma 21 che da origine alla caratteristica trisomia. Un importante studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature ed effettuato da un gruppo di ricercatori coordinato da Jeanne Lawrence dell'università americana del Massachusetts, ha dimostrato che in provetta la terza copia del cromosoma 21 può essere neutralizzata. I ricercatori sono riusciti nell'impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist, che normalmente 'spegne' uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile e che sono ereditati da madre e padre. I ricercatori hanno quindi pensato di sfruttare questa abilità del gene applicandola al cromosoma responsabile della sindrome di Down. Nel lavoro, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down. Il gene ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a 'tacere', ossia ha modificato la sua struttura in modo che non ha più potuto esprimere geni. Confrontando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, è stato osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down. Tale risultato non ha ancora un'applicazione clinica, ma è una premessa importante per una futura 'terapia cromosomica' di questa malattia.

IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA

IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA

Uno studio pubblicato su Human Reproduction da un gruppo di ricercatori guidati da Janne Bentzen dell'Ospedale Universitario di Copenhagen ha evidenziato l’esistenza di una forte correlazione tra la durata della vita fertile di una donna e l'età della madre al momento della menopausa. La ricerca ha coinvolto 527 donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni la cui riserva ovarica è stata valutata tramite ecografia transvaginale e dosaggio sierico di AMH (ormone anti-mulleriano). È stato, così, scoperto che nelle donne le cui madri sono entrate in menopausa precocemente, all'età prevista o in ritardo i livelli di AMH diminuiscono, rispettivamente, dell'8,6, del 6,8 e del 4,2% l'anno, mentre il numero di ovociti presenti nelle ovaie si riduce, in modo simile, del 5,8, del 4,7 e del 3,2% l'anno. Questi risultati non dimostrano che l'età della madre alla menopausa predice quella della figlia o la sua probabilità di rimanere incinta ma, da un punto di vista biologico, potrebbe essere ragionevole pensare che una riserva ovarica scarsa possa avere un effetto negativo a lungo termine sul periodo di vita fertile delle figlie.

Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale

Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale

Si chiama Harmony il nuovo test prenatale che si sta pian piano sostituendo alla famosa amniocentesi. Si tratta di un esame non invasivo che permette di rilevare in modo accurato le più comuni trisomie fetali:

- trisomia 21 o Sindrome di Down

- trisomia 18 o Sindrome di Edwards

- trisomia 13 o Sindrome di Patau

- aneuploidie dei cromosomi X e Y (Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY)

- sesso fetale

il tutto a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine.

Questo test, a differenza dell’amniocentesi, viene effettuato grazie ad un banale prelievo venoso di sangue materno ed è assolutamente sicuro e privo di rischi. E’ stato dimostrato che per tutta la durata della gravidanza, il sangue fetale si mescola a quello materno.

Dal sangue materno è possibile quindi separare il DNA fetale che si presenta sotto forma di piccoli frammenti che saranno poi analizzati. Grazie alle più accurate tecnologie di biologia molecolare i frammenti di DNA fetale vengono sequenziali ed analizzati grazie a specifici marcatori che identificano i cromosomi 13,18, 21, X ed Y e questo permetterebbe di identificare eventuali copie soprannumerarie di cromosomi che darebbero origine alle patologie sopraelencate.

LEGGE 40: DAL 2009 E’ TUTTO PIU’ LECITO.

Dal maggio 2009 parte della legge 40 sulla fecondazione assistita è stata abrogata. Molti non hanno ancora le idee chiare a riguardo ma ad oggi i punti chiave di questa legge modificata sono 3:

  • La fecondazione eterologa, ossia l’utilizzo di ovociti e spermatozoi estranei alla coppia è vietata.
  • E’ possibile trasferire nello stesso momento più di 3 embrioni.
  • E’ possibile crioconservare gli embrioni che si decide di non trasferire.

Le modifiche apportate a questa legge hanno consentito di migliorare notevolmente i risultati delle tecniche di PMA in Italia.

Uno studio condotto su 351 cicli di PMA eseguiti nel Centro di Fisiopatologia della Riproduzione Umana di Genova ha rilevato un aumento delle probabilità di successo di gravidanza per prelievo dal 24,2% al 28,1% e, tra i dati più interessanti, vi è quello che evidenzia un aumento della percentuale di gravidanza in donne con un’età superiore ai 36 anni dove si passa dal 15,2% al 28,7%. Questo lavoro dimostra inoltre una diminuzione delle gravidanze trigemine (dal 4.3% all’1,3%)  ma, allo stesso tempo, un aumento di quelle gemellari.

In pratica dopo la sentenza della Corte Costituzionale, è lecito fecondare più di 3 ovociti e i ginecologi possono decidere, in base alle condizioni di salute e all’età della paziente, di trasferire solo un numero limitato di embrioni (quelli qualitativamente migliori) crioconservando i restanti.

Anche il cosiddetto “turismo riproduttivo”, che costringeva i pazienti a recarsi all’estero a causa delle troppe restrizioni imposte dalla legge 40, dopo il 2009 è calato notevolmente; oggi infatti ci si reca all’estero solo se è necessario ricorrere all’ovodonazione, quando cioè la paziente non ha ovociti fecondabili a disposizione e necessita dunque di una fecondazione eterologa.

Poniamo fine, dunque, alle leggende metropolitane dove i centri stranieri sono più specializzati e migliori di quelli italiani; in questi anni i centri in Italia hanno accumulato una grande esperienza sia nella selezione qualitativa degli ovociti sia nella crioconservazione elementi chiave per l’ottima riuscita delle tecniche di fecondazione assistita!

 

Carne bianca o carne rossa? Quelle più “pallide” fanno meglio!

Le recenti Linee Guida del Ministero della Salute per un’alimentazione bilanciata raccomandano di preferire le carni bianche alle carni rosse, ma perché?

Secondo alcuni ricercatori dell’Università della Sapienza, le carni bianche, oltre ad avere ottime qualità organolettiche, sul fronte dei grassi risultano vincenti rispetto alle carni rosse sia perché ne contengono di meno sia perché la composizione lipidica ha caratteristiche più vicine ai lipidi di origine vegetale che animale. predominano infatti, i grassi mono- e polinsaturi, benefici per il cuore e le arterie, rispetto ai grassi saturi che invece sono nocivi per la salute e abbondano nelle carni rosse. La carne bianca ha i vantaggi delle proteine nobili di origine animale, senza le controindicazioni tipiche della carne rossa, più grassa, lunga da digerire e fonte di colesterolo. Per questo è l'ideale nei regimi alimentari che puntano a un rapido dimagrimento.

Ricche di proteine (come la lisina e amminoacidi ramificati), vitamine (vitamine del gruppo B12) e minerali, le carni bianche rappresentano un ottima portata energetica a tavola!

"L’uomo è ciò che mangia": da Feuerbach alla Nutrigenomica

Che il cibo fosse correlato allo stato di salute è evidentissimo, ma questa ipotesi è stata ignorata da medici e ricercatori per molti decenni.

Ippocrate, padre della medicina affermò: “Che il cibo sia la tua medicina, che la medicina sia il tuo cibo” e il suo pensiero si basava sulla convinzione che gli alimenti fossero in grado di influenzare la genesi delle malattie. Tuttavia
questo avvertimento è rimasto per lo più inascoltato, almeno in Occidente, mentre le antiche medicine indiane e cinesi da millenni sostengono che non esiste un’alimentazione sana in assoluto, ma l’alimento deve essere considerato adatto per ciascun organismo vivente.

Oggigiorno queste antiche intuizioni sono state rivalutate dalla Nutrigenomica, una scienza che riesce a combinare la genetica con la nutrizione, cercando di svolgere un attivo ruolo preventivo, in difesa dell’organismo. Una corretta e mirata nutrizione unita alla diversità genotipica di ciascun individuo ha permesso di chiarire le linee guida alla base della prevenzione di numerose malattie complesse quali: malattie metaboliche, neurodegenerative, neoplastiche, danni da stress ossidativo e invecchiamento.

Olio extravergine d’oliva, legumi,carote, pomodori, broccoli, arance e ancora fragole, mirtilli, lamponi e il curry contro la degenerazione neuronale sono tutti alimenti pilastro della dieta mediterranea che, come dimostrato da numerosi studi scientifici, è ricca di antiossidanti e vitamine che svolgono un attivo ruolo preventivo nei confronti delle malattie.

Dunque è possibile affermare che la Nutrigenomica è una scienza che mira a comprendere i meccanismi necessari al mantenimento dello stato di benessere in base alla variabilità genetica di ciascun individuo; quest’ultima predipone ciascuno di noi ad una dieta specifica e a tal proposito sono disponibili dei test, in Italia ancora poco diffusi, che permettono di ottenere una dieta personalizzata in base ai propri geni prevenendo così l’insorgenza di malattie per le quali si è più predisposti.

RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE

RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE

L’infertilità di coppia rappresenta un importante problema sociale e sanitario che coinvolge il 15-20% delle coppie in età fertile nei Paesi industrializzati. Studi epidemiologici hanno messo in evidenza che, in circa il 30% dei casi, l’infertilità è da attribuire all’uomo ed in un altro 20% a fattori ascrivibili ad entrambi i partner. Il maschio si trova così coinvolto nel 50% dei casi di inefrtilità.

Considerando le dimensioni del problema dell’infertilità e l’importanza che il fattore maschile gioca a tale riguardo, si rende necessario far luce sulle principali cause di “infertilità da fattore maschile”. Recenti evidenze hanno dimostrato che, in Italia, 1 giovane su 3 è a rischio infertilità, confermando il rilievo di un problema non solo sanitario, ma anche sociale ed economico e l’urgenza di attuare un piano atto ad educare e sensibilizzare soprattutto i giovani sui rischi di comportamenti, abitudini e stili di vita che possano avere risvolti negativi non solo sulla fertilità, ma anche sulla salute in genere. Tra i principali fattori di rishio che possno incidere negativamente sulla salute generale ed andrologica dell’individuo troviamo:

  • Criptorchidismo: mancata discesa di uno o entrambi i testicoli alla nascita nel sacco scrotale.
  • Varicocele: patologia che interessa il sistema vascolare del testicolo caratterizzata da una dilatazione ed incontinenza delle vene testicolari coinvolte nel drenaggio del sangue dal testicolo. Come conseguenza di tale dilatazione vi è un aumento della temperatura all’interno del testicolo che crea una condizione sfavorevole per una normale spermatogenesi.
  • Tumori: queste patologie possono incidere sia direttamente (tumori al testicolo) che indirettamente (trattamenti di chemioterapia) sulla fertilità.
  • Malattie sessualmente trasmissibili: queste possono causare infezioni localizzate (testicoli,epididimo, prostata) indebolendo l’efficienza del sistema riproduttivo.
  • Stili di vita sregolati ed abitudini alimentari non corrette: in questa categoria rientra il fattore obesità. L’obesità determina uno squilibrio ormonale con riduzione del principale ormone maschile, il testosterone, e un aumento di ormoni femminili, gli estrogeni. Ciò può determinare una riduzione della dimensione di testicoli e pene. In tale contesto, un ruolo fondamentale lo gioca anche l’abuso di alcool, droghe e sostanze dopanti che inducono rapidamente un danno esteso al funzionamento dei testicoli.
  • Fattori genetici e familiarità.
  • Elevate temperature: per un corretto funzionamento, i testicoli necessitano di una temperatura che si di 2°C inferiore a quella addominale. Utilizzo di PC sulle gambe, frequentazione assidua di saune, rappresentano quindi anch’essi fattori di rischio per la fertilità.

Sulla base di quanto detto, risulta fondamentale quindi la prevenzione finalizzata sia all’informazione che all’educazione alla cura del proprio corpo, in modo da poter cogliere precocemente i segnali che l’organismo invia mediante segni e sintomi.

L’ANDROPAUSA NON ESISTE MA LA QUALITA’ DEL LIQUIDO NON E’ SEMPRE LA STESSA!

Un uomo, a differenza di una donna, non ha un tempo limitato per procreare ecco perché una vera e propria “andropausa” non esiste.

In teoria, la produzione di spermatozoi continua per tutta la vita ma un recente studio ha dimostrato che la qualità del seme è fortemente influenzata dall’età.

Sulla rivista Human Reproduction sono stati pubblicati i risultati di uno studio volto a dimostrare in che modo la qualità del seme viene influenzata negativamente dal passare degli anni. Sono stati analizzati 20 uomini non fumatori di cui 10 avevano un’età compresa tra i 20 e i 28 anni, mentre i restanti avevano un’età tra i 65 e gli 80 anni. Mediante una tecnica ad emissione di raggi X sono stati valutati i livelli di zinco, rame, calcio, zolfo, cloro, potassio, titanio, ferro e nichel nel liquido seminale e i risultati sono stati molto significativi. Gli uomini anziani presentavano elevate concentrazioni di zinco, rame, calcio e zolfo nel liquido seminale rispetto alla coorte di uomini più giovani e questi elementi sono stati associati negativamente alle caratteristiche proprie degli spermatozoi, ovvero motilità, frammentazione del DNA e aberrazioni cromosomiche. In particolare, elevati livelli di calcio e rame sono stati associati negativamente al livello di frammentazione del DNA nonché ad una ridotta motilità spermatica; lo zolfo, invece, è stato associato ad una maggiore percentuale di aberrazioni cromosomiche. In conclusione, gli uomini più anziani presentavano una ridotta qualità spermatica nonché un maggior numero di difetti cromosomici dovuti appunto ad una elevata concentrazione di questi minerali. In base a quanto detto, è vero che non esiste una vera e propria andropausa, ma l’età dell’uomo incide negativamente sulla qualità del liquido seminale rendendo difficoltosa la procreazione e incrementando anche il numero di aborti spontanei a causa di un maggior numero aberrazioni cromosomiche e frammentazioni del DNA.

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Blastocisti e PGs sempre buone tecniche?

Quanti embrioni arrivano dopo 5 giorni di coltura a blastocisti? Si calcola circa il 50% da un recente lavoro scientifico su queste tecniche con una percentuale di gravidanze cliniche del 14% per Pick-Up. I nostri risultati (Centro Biofertility 2016) senza coltura a blastocisti o PGs ci hanno mostrato un tasso di gravidanze clinico del 32% per Pick-Up
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