Dal maggio 2009 parte della legge 40 sulla fecondazione assistita è stata abrogata. Molti non hanno ancora le idee chiare a riguardo ma ad oggi i punti chiave di questa legge modificata sono 3:

• La fecondazione eterologa, ossia l’utilizzo di ovociti e spermatozoi estranei alla coppia è vietata.
• E’ possibile trasferire nello stesso momento più di 3 embrioni.
• E’ possibile crioconservare gli embrioni che si decide di non trasferire.

Le modifiche apportate a questa legge hanno consentito di migliorare notevolmente i risultati delle tecniche di PMA in Italia.

Uno studio condotto su 351 cicli di PMA eseguiti nel Centro di Fisiopatologia della Riproduzione Umana di Genova ha rilevato un aumento delle probabilità di successo di gravidanza per prelievo dal 24,2% al 28,1% e, tra i dati più interessanti, vi è quello che evidenzia un aumento della percentuale di gravidanza in donne con un’età superiore ai 36 anni dove si passa dal 15,2% al 28,7%. Questo lavoro dimostra inoltre una diminuzione delle gravidanze trigemine (dal 4.3% all’1,3%)  ma, allo stesso tempo, un aumento di quelle gemellari.

In pratica dopo la sentenza della Corte Costituzionale, è lecito fecondare più di 3 ovociti e i ginecologi possono decidere, in base alle condizioni di salute e all’età della paziente, di trasferire solo un numero limitato di embrioni (quelli qualitativamente migliori) crioconservando i restanti.

Anche il cosiddetto “turismo riproduttivo”, che costringeva i pazienti a recarsi all’estero a causa delle troppe restrizioni imposte dalla legge 40, dopo il 2009 è calato notevolmente; oggi infatti ci si reca all’estero solo se è necessario ricorrere all’ovodonazione, quando cioè la paziente non ha ovociti fecondabili a disposizione e necessita dunque di una fecondazione eterologa.

Poniamo fine, dunque, alle leggende metropolitane dove i centri stranieri sono più specializzati e migliori di quelli italiani; in questi anni i centri in Italia hanno accumulato una grande esperienza sia nella selezione qualitativa degli ovociti sia nella crioconservazione elementi chiave per l’ottima riuscita delle tecniche di fecondazione assistita!

Le recenti Linee Guida del Ministero della Salute per un’alimentazione bilanciata raccomandano di preferire le carni bianche alle carni rosse, ma perché?

Secondo alcuni ricercatori dell’Università della Sapienza, le carni bianche, oltre ad avere ottime qualità organolettiche, sul fronte dei grassi risultano vincenti rispetto alle carni rosse sia perché ne contengono di meno sia perché la composizione lipidica ha caratteristiche più vicine ai lipidi di origine vegetale che animale. predominano infatti, i grassi mono- e polinsaturi, benefici per il cuore e le arterie, rispetto ai grassi saturi che invece sono nocivi per la salute e abbondano nelle carni rosse. La carne bianca ha i vantaggi delle proteine nobili di origine animale, senza le controindicazioni tipiche della carne rossa, più grassa, lunga da digerire e fonte di colesterolo. Per questo è l'ideale nei regimi alimentari che puntano a un rapido dimagrimento.

Ricche di proteine (come la lisina e amminoacidi ramificati), vitamine (vitamine del gruppo B12) e minerali, le carni bianche rappresentano un ottima portata energetica a tavola!

Che il cibo fosse correlato allo stato di salute è evidentissimo, ma questa ipotesi è stata ignorata da medici e ricercatori per molti decenni.

Ippocrate, padre della medicina affermò: “Che il cibo sia la tua medicina, che la medicina sia il tuo cibo” e il suo pensiero si basava sulla convinzione che gli alimenti fossero in grado di influenzare la genesi delle malattie. Tuttavia
questo avvertimento è rimasto per lo più inascoltato, almeno in Occidente, mentre le antiche medicine indiane e cinesi da millenni sostengono che non esiste un’alimentazione sana in assoluto, ma l’alimento deve essere considerato adatto per ciascun organismo vivente.

Oggigiorno queste antiche intuizioni sono state rivalutate dalla Nutrigenomica, una scienza che riesce a combinare la genetica con la nutrizione, cercando di svolgere un attivo ruolo preventivo, in difesa dell’organismo. Una corretta e mirata nutrizione unita alla diversità genotipica di ciascun individuo ha permesso di chiarire le linee guida alla base della prevenzione di numerose malattie complesse quali: malattie metaboliche, neurodegenerative, neoplastiche, danni da stress ossidativo e invecchiamento.

Olio extravergine d’oliva, legumi,carote, pomodori, broccoli, arance e ancora fragole, mirtilli, lamponi e il curry contro la degenerazione neuronale sono tutti alimenti pilastro della dieta mediterranea che, come dimostrato da numerosi studi scientifici, è ricca di antiossidanti e vitamine che svolgono un attivo ruolo preventivo nei confronti delle malattie.

Dunque è possibile affermare che la Nutrigenomica è una scienza che mira a comprendere i meccanismi necessari al mantenimento dello stato di benessere in base alla variabilità genetica di ciascun individuo; quest’ultima predipone ciascuno di noi ad una dieta specifica e a tal proposito sono disponibili dei test, in Italia ancora poco diffusi, che permettono di ottenere una dieta personalizzata in base ai propri geni prevenendo così l’insorgenza di malattie per le quali si è più predisposti.

L’infertilità di coppia rappresenta un importante problema sociale e sanitario che coinvolge il 15-20% delle coppie in età fertile nei Paesi industrializzati. Studi epidemiologici hanno messo in evidenza che, in circa il 30% dei casi, l’infertilità è da attribuire all’uomo ed in un altro 20% a fattori ascrivibili ad entrambi i partner. Il maschio si trova così coinvolto nel 50% dei casi di inefrtilità.

Considerando le dimensioni del problema dell’infertilità e l’importanza che il fattore maschile gioca a tale riguardo, si rende necessario far luce sulle principali cause di “infertilità da fattore maschile”. Recenti evidenze hanno dimostrato che, in Italia, 1 giovane su 3 è a rischio infertilità, confermando il rilievo di un problema non solo sanitario, ma anche sociale ed economico e l’urgenza di attuare un piano atto ad educare e sensibilizzare soprattutto i giovani sui rischi di comportamenti, abitudini e stili di vita che possano avere risvolti negativi non solo sulla fertilità, ma anche sulla salute in genere. Tra i principali fattori di rishio che possno incidere negativamente sulla salute generale ed andrologica dell’individuo troviamo:

• Criptorchidismo: mancata discesa di uno o entrambi i testicoli alla nascita nel sacco scrotale.
• Varicocele: patologia che interessa il sistema vascolare del testicolo caratterizzata da una dilatazione ed incontinenza delle vene testicolari coinvolte nel drenaggio del sangue dal testicolo. Come conseguenza di tale dilatazione vi è un aumento della temperatura all’interno del testicolo che crea una condizione sfavorevole per una normale spermatogenesi.
• Tumori: queste patologie possono incidere sia direttamente (tumori al testicolo) che indirettamente (trattamenti di chemioterapia) sulla fertilità.
• Malattie sessualmente trasmissibili: queste possono causare infezioni localizzate (testicoli,epididimo, prostata) indebolendo l’efficienza del sistema riproduttivo.
• Stili di vita sregolati ed abitudini alimentari non corrette: in questa categoria rientra il fattore obesità. L’obesità determina uno squilibrio ormonale con riduzione del principale ormone maschile, il testosterone, e un aumento di ormoni femminili, gli estrogeni. Ciò può determinare una riduzione della dimensione di testicoli e pene. In tale contesto, un ruolo fondamentale lo gioca anche l’abuso di alcool, droghe e sostanze dopanti che inducono rapidamente un danno esteso al funzionamento dei testicoli.
• Fattori genetici e familiarità.
• Elevate temperature: per un corretto funzionamento, i testicoli necessitano di una temperatura che si di 2°C inferiore a quella addominale. Utilizzo di PC sulle gambe, frequentazione assidua di saune, rappresentano quindi anch’essi fattori di rischio per la fertilità.

Sulla base di quanto detto, risulta fondamentale quindi la prevenzione finalizzata sia all’informazione che all’educazione alla cura del proprio corpo, in modo da poter cogliere precocemente i segnali che l’organismo invia mediante segni e sintomi.

Un uomo, a differenza di una donna, non ha un tempo limitato per procreare ecco perché una vera e propria “andropausa” non esiste.

In teoria, la produzione di spermatozoi continua per tutta la vita ma un recente studio ha dimostrato che la qualità del seme è fortemente influenzata dall’età.

Sulla rivista Human Reproduction sono stati pubblicati i risultati di uno studio volto a dimostrare in che modo la qualità del seme viene influenzata negativamente dal passare degli anni. Sono stati analizzati 20 uomini non fumatori di cui 10 avevano un’età compresa tra i 20 e i 28 anni, mentre i restanti avevano un’età tra i 65 e gli 80 anni. Mediante una tecnica ad emissione di raggi X sono stati valutati i livelli di zinco, rame, calcio, zolfo, cloro, potassio, titanio, ferro e nichel nel liquido seminale e i risultati sono stati molto significativi. Gli uomini anziani presentavano elevate concentrazioni di zinco, rame, calcio e zolfo nel liquido seminale rispetto alla coorte di uomini più giovani e questi elementi sono stati associati negativamente alle caratteristiche proprie degli spermatozoi, ovvero motilità, frammentazione del DNA e aberrazioni cromosomiche. In particolare, elevati livelli di calcio e rame sono stati associati negativamente al livello di frammentazione del DNA nonché ad una ridotta motilità spermatica; lo zolfo, invece, è stato associato ad una maggiore percentuale di aberrazioni cromosomiche. In conclusione, gli uomini più anziani presentavano una ridotta qualità spermatica nonché un maggior numero di difetti cromosomici dovuti appunto ad una elevata concentrazione di questi minerali. In base a quanto detto, è vero che non esiste una vera e propria andropausa, ma l’età dell’uomo incide negativamente sulla qualità del liquido seminale rendendo difficoltosa la procreazione e incrementando anche il numero di aborti spontanei a causa di un maggior numero aberrazioni cromosomiche e frammentazioni del DNA.

Il periodo fertile può essere calcolato con vari metodi e di seguito elencheremo quelli più comuni:

• La  temperatura basale: consiste nel calcolare ogni giorno la temperatura corporea e quando questa è leggermente superiore alla norma quel giorno coinciderebbe con l’ovulazione. Questo metodo, sebbene molto utilizzato, è poco affidabile in quanto la temperatura può salire quando l’ovulazione è già avvenuta.
• Metodo Billings: consiste nel valutare l’abbondanza e la filanza del muco cervicale; nel periodo dell’ovulazione questi due parametri sono entrambi elevati.
• Stick per l’urina: è un metodo alquanto costoso, ma consente di saggiare il livello dell’ormone LH (ormone luteinizzante) presente nelle urine che aumenta notevolmente 20-24 ore prima dell’ovulazione.

In generale una donna con un ciclo regolare di 28 giorni ovula intorno al 13°- 14° giorno a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione. Pertanto è consigliabile un rapporto sessuale qualche giorno prima dell’ovulazione considerando che gli spermatozoi sopravvivono nel tratto genitale  femminile fino a 3 giorni. Avere rapporti molto frequenti, nel tentativo di aumentare le probabilità di concepimento, è invece un mito da sfatare. Numerosi studi infatti hanno dimostrato che ripetuti prelievi quotidiani di sperma riducono sensibilmente il numero di spermatozoi anche se quelli che vengono eiaculati sono in teoria i migliori a livello di motilità e morfologia; in base a ciò è consigliabile anche solo un rapporto al giorno, possibilmente non programmato in un orario preciso per evitare condizioni di stress da parte del partener.

Il bisfenolo A, conosciuto anche come BPA, è il composto organico più utilizzato nella produzione di plastiche e derivati plastici. Agli inizi degli anni trenta cominciò a farsi strada l’idea che questo composto, così diffuso ed utilizzato, potesse essere nocivo per l’uomo ma solo da pochi anni ne è stata riconosciuta la tossicità. Il BPA è il principale costituente delle resine epossidiche e delle più comuni forme di policarbonato. Il policarbonato è usato per un gran numero di prodotti per bambini, bottiglie, attrezzature sportive, ecc. Le resine epossidiche sono, invece, utilizzate come rivestimento interno nella maggior parte delle lattine per alimenti e bevande. Il bisfenolo A è in grado di attraversare il rivestimento in plastica di prodotti alimentari in scatola ed è stato dimostrato che la maggior parte di questo composto viene assorbito dall’uomo tramite la dieta. Il BPA sembra essere imputato in numerose malattie dello sviluppo sessuale maschile nello stadio fetale, e nel calo di fertilità nell'uomo adulto. Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Human Reproduction ha dimostrato che elevate concentrazioni urinarie misurate in donne che dovevano sottoporsi  a fecondazione in vitro, erano associate ad un calo significativo della riserva ovarica nonché ad una diminuzione del numero di ovociti fertilizzati e del numero di blastocisti formate. Tutto ciò si traduce, in altre parole, con una diminuzione della fertilità. E’ improbabile per non dire impossibile che il BPA venga ritirato completamente dal commercio, ma, seguendo alcuni piccoli accorgimenti è possibile limitarne l’ assimilazione. Poiché questo composto è contenuto in contenitori di plastica e facilmente può venire a contatto con il cibo, bisognerebbe evitare in maniera tassativa di sottoporre contenitori plastici ad elevate temperature (forno, microonde, ecc), di lavarli in lavastoviglie o utilizzare detergenti troppo aggressivi. In generale bisognerebbe evitare, almeno in parte, di consumare cibi in scatola o in lattina preferendo magari i contenitori in vetro.

Sebbene le anomalie del cromosoma Y siano associate all’infertilità maschile , solo nell’ultimo decennio sono stati individuati su questo cromosoma i geni che controllano la spermatogenesi. Più recentemente, è risultato chiaro che il cromosoma X può essere importante quanto quello Y nel determinare la potenziale infertilità maschile. Sebbene il suo ruolo come cromosoma determinante il sesso sia ben noto, il sospetto che il cromosoma X potesse contenere i geni dell’infertilità maschile è stato alimentato da alcuni casi report di traslocazioni, delezioni parziali e inversioni a carico di questo cromosoma che comportavano grave infertilità e azoospermia. L’infertilità da anomalie strutturali può verificarsi per interruzione diretta di un gene in corrispondenza di regioni dette “punti di rottura” per cui un gene non funziona normalmente a causa della modificazione del suo ambiente cromosomico. Di conseguenza, al cromosoma X è stato attribuito un ruolo importante nell’ambito della fertilità maschile.

Sono sempre piu’ numerose le richieste da parte delle pazienti che si sottopongono a fecondazione in vitro, di arrivare a trasferire in utero embrioni allo stadio di blastocisti (5-6 giorni di sviluppo); ma si conoscono davvero tutti i pro e i contro di questa richiesta?

Due recenti studi realizzati da ricercatori svedesi e statunitensi, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Human Reproduction, hanno dimostrato che trasferire embrioni allo stadio di blastocisti aumenta significativamente il rischio di parto pretermine (< 37 settimane) e di malformazioni. Questi studi sono stati effettuati su 12.712 nascite e si è visto che la percentuale di parti pretermine e le malformazioni erano maggiori in tutti quei bambini trasferiti ad uno stadio più avanzato di sviluppo (5-6 giorni-blastocisti) rispetto ai bambini che invece erano stati trasferiti in terza giornata. Questo evento sicuramente è dovuto anche al fatto che l’incubatore artificiale all’interno del quale crescono gli embrioni, per quanto possa simulare le condizioni fisiologiche dell’utero materno, allo stato dei fatti non lo è!

La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell' ossigeno nel sangue. Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell' emoglobina.  La beta-talassemia (detta anche anemia mediterranea) può presentarsi in più forme:  Se un individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote)  si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor.
La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione.
In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Se un individuo invece possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato). E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.