Pillole di scienza

Voglio un bimbo! Qual è il periodo giusto per provarci?

Il periodo fertile varia da donna a donna in rapporto alla durata del ciclo mestruale ma, in generale, l’ovulazione si verifica intorno al 14° giorno.

Il periodo fertile può essere calcolato con vari metodi e di seguito elencheremo quelli più comuni:

  • La  temperatura basale: consiste nel calcolare ogni giorno la temperatura corporea e quando questa è leggermente superiore alla norma quel giorno coinciderebbe con l’ovulazione. Questo metodo, sebbene molto utilizzato, è poco affidabile in quanto la temperatura può salire quando l’ovulazione è già avvenuta.
  • Metodo Billings: consiste nel valutare l’abbondanza e la filanza del muco cervicale; nel periodo dell’ovulazione questi due parametri sono entrambi elevati.
  • Stick per l’urina: è un metodo alquanto costoso, ma consente di saggiare il livello dell’ormone LH (ormone luteinizzante) presente nelle urine che aumenta notevolmente 20-24 ore prima dell’ovulazione.

 

In generale una donna con un ciclo regolare di 28 giorni ovula intorno al 13°- 14° giorno a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione. Pertanto è consigliabile un rapporto sessuale qualche giorno prima dell’ovulazione considerando che gli spermatozoi sopravvivono nel tratto genitale  femminile fino a 3 giorni. Avere rapporti molto frequenti, nel tentativo di aumentare le probabilità di concepimento, è invece un mito da sfatare. Numerosi studi infatti hanno dimostrato che ripetuti prelievi quotidiani di sperma riducono sensibilmente il numero di spermatozoi anche se quelli che vengono eiaculati sono in teoria i migliori a livello di motilità e morfologia; in base a ciò è consigliabile anche solo un rapporto al giorno, possibilmente non programmato in un orario preciso per evitare condizioni di stress da parte del partener.

IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’!

IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’!

Il bisfenolo A, conosciuto anche come BPA, è il composto organico più utilizzato nella produzione di plastiche e derivati plastici. Agli inizi degli anni trenta cominciò a farsi strada l’idea che questo composto, così diffuso ed utilizzato, potesse essere nocivo per l’uomo ma solo da pochi anni ne è stata riconosciuta la tossicità. Il BPA è il principale costituente delle resine epossidiche e delle più comuni forme di policarbonato. Il policarbonato è usato per un gran numero di prodotti per bambini, bottiglie, attrezzature sportive, ecc. Le resine epossidiche sono, invece, utilizzate come rivestimento interno nella maggior parte delle lattine per alimenti e bevande. Il bisfenolo A è in grado di attraversare il rivestimento in plastica di prodotti alimentari in scatola ed è stato dimostrato che la maggior parte di questo composto viene assorbito dall’uomo tramite la dieta. Il BPA sembra essere imputato in numerose malattie dello sviluppo sessuale maschile nello stadio fetale, e nel calo di fertilità nell'uomo adulto. Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Human Reproduction ha dimostrato che elevate concentrazioni urinarie misurate in donne che dovevano sottoporsi  a fecondazione in vitro, erano associate ad un calo significativo della riserva ovarica nonché ad una diminuzione del numero di ovociti fertilizzati e del numero di blastocisti formate. Tutto ciò si traduce, in altre parole, con una diminuzione della fertilità. E’ improbabile per non dire impossibile che il BPA venga ritirato completamente dal commercio, ma, seguendo alcuni piccoli accorgimenti è possibile limitarne l’ assimilazione. Poiché questo composto è contenuto in contenitori di plastica e facilmente può venire a contatto con il cibo, bisognerebbe evitare in maniera tassativa di sottoporre contenitori plastici ad elevate temperature (forno, microonde, ecc), di lavarli in lavastoviglie o utilizzare detergenti troppo aggressivi. In generale bisognerebbe evitare, almeno in parte, di consumare cibi in scatola o in lattina preferendo magari i contenitori in vetro.

CROMOSOMA X IMPORTANTE QUANTO L’ Y NELLA FERTILITA’ MASCHILE.

CROMOSOMA X IMPORTANTE QUANTO L’ Y NELLA FERTILITA’ MASCHILE.

Sebbene le anomalie del cromosoma Y siano associate all’infertilità maschile , solo nell’ultimo decennio sono stati individuati su questo cromosoma i geni che controllano la spermatogenesi. Più recentemente, è risultato chiaro che il cromosoma X può essere importante quanto quello Y nel determinare la potenziale infertilità maschile. Sebbene il suo ruolo come cromosoma determinante il sesso sia ben noto, il sospetto che il cromosoma X potesse contenere i geni dell’infertilità maschile è stato alimentato da alcuni casi report di traslocazioni, delezioni parziali e inversioni a carico di questo cromosoma che comportavano grave infertilità e azoospermia. L’infertilità da anomalie strutturali può verificarsi per interruzione diretta di un gene in corrispondenza di regioni dette “punti di rottura” per cui un gene non funziona normalmente a causa della modificazione del suo ambiente cromosomico. Di conseguenza, al cromosoma X è stato attribuito un ruolo importante nell’ambito della fertilità maschile.

Blastocisti o non Blastocisti: questo è il problema!

Blastocisti o non Blastocisti: questo è il problema!

Sono sempre piu’ numerose le richieste da parte delle pazienti che si sottopongono a fecondazione in vitro, di arrivare a trasferire in utero embrioni allo stadio di blastocisti (5-6 giorni di sviluppo); ma si conoscono davvero tutti i pro e i contro di questa richiesta?

Due recenti studi realizzati da ricercatori svedesi e statunitensi, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Human Reproduction, hanno dimostrato che trasferire embrioni allo stadio di blastocisti aumenta significativamente il rischio di parto pretermine (< 37 settimane) e di malformazioni. Questi studi sono stati effettuati su 12.712 nascite e si è visto che la percentuale di parti pretermine e le malformazioni erano maggiori in tutti quei bambini trasferiti ad uno stadio più avanzato di sviluppo (5-6 giorni-blastocisti) rispetto ai bambini che invece erano stati trasferiti in terza giornata. Questo evento sicuramente è dovuto anche al fatto che l’incubatore artificiale all’interno del quale crescono gli embrioni, per quanto possa simulare le condizioni fisiologiche dell’utero materno, allo stato dei fatti non lo è!

TALASSEMIA: PORTATORI SANI E SINDROME DI COOLEY.

TALASSEMIA: PORTATORI SANI E SINDROME DI COOLEY.

La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell' ossigeno nel sangue. Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell' emoglobina.  La beta-talassemia (detta anche anemia mediterranea) può presentarsi in più forme:  Se un individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote)  si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor.
La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione.
In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Se un individuo invece possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita.
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato). E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.

LA MUTAZIONE DEL GENE CFTR E' LA CAUSA DI UNA DELLE PATOLOGIE PIU' TEMUTE:LA FIBROSI CISTICA.

LA MUTAZIONE DEL GENE CFTR E' LA CAUSA DI UNA DELLE PATOLOGIE PIU' TEMUTE:LA FIBROSI CISTICA.

La fibrosi cistica è una malattia di origine genetica dovuta alla presenza, nel corredo genetico dell'individuo, di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

In condizioni normali il gene CFTR regola il passaggio di Sali e di acqua tra l’interno e l’esterno delle cellule di molte ghiandole dell’organismo. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, le secrezioni come muco, sudore, saliva, sperma e succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Nei pazienti affetti da FC anche la fertilità è spesso compromessa a causa dell’eccessiva densità del liquido spermatico e delle secrezioni vaginali.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva; ciò significa che chiunque possieda una copia mutata e una funzionale del gene è definito portatore sano;l’individuo malato è invece colui che ha ereditato entrambe le copie mutate del gene. In altre parole se un bambino nasce con la FC, vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso su un solo cromosoma della coppia n. 7 e il bambino ha ereditato entrambe le copie malate.

Riportiamo di seguito un esempio pratico: se nella coppia, entrambi i partner sono portatori sani della fibrosi cistica, ad ogni gravidanza ci sarà una probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore e 2 probabilità su 4 che sia portatore sano.

LA TROMBOFILIA EREDITARIA: COS'E' E COME SI MANIFESTA

LA TROMBOFILIA EREDITARIA: COS'E' E COME SI MANIFESTA

La trombofilia ereditaria è una patologia che predispone l’individuo a soffrire di fenomeni trombotici. Per fenomeno trombotico s’intende la formazione - all’interno di vasi o arterie - di coaguli sanguigni (detti appunto “trombi”) che ostruiscono le suddette sedi impedendo il normale afflusso del sangue.

La trombofilia si trasmette alla progenie con modalità autosomica dominante e, i geni coinvolti sono i seguenti:

  • il fattore V di Leiden
  • il fattore II della coagulazione (detto anche protrombina)
  • il gene MTHFR

Affinchè si manifesti la patologia, questi geni devono interagire con fattori ambientali esterni come gravidanza, contraccezione orale, interventi chirurgici, ecc.. e pertanto sono anche indicati come geni di suscettibilità.

Il fattore V di Leiden interviene normalmente nel processo di coagulazione del sangue; quando il gene che codifica per il fattore V è mutato, genera una variante (G1691A) che possiede una maggiore attività pro-coagulante predisponendo l’individuo a fenomeni trombotici.

La protrombina o fattore II della coagulazione svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina  (da parte del fattore V) porta alla formazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. Quando il gene che codifica per il fattore II è mutato, si osservano maggiori concentrazioni di protrombina nel plasma che predispongono l’individuo affetto a fenomeni trombotici soprattutto di tipo venoso.

L’MTHFR è un enzima che converte l’omocisteina in metionina. In seguito a mutazione del gene che codifica per questo enzima si osservano aumentati livelli di omocisteina a livello plasmatico, con conseguente stato di ipercoagulabilità. Ad oggi, livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono considerati fattore di rischio per malattia vascolare (trombosi arteriosa).

 

Somministrare Gonasi prima del transfer aumenta la probabilità di impianto.

Somministrare Gonasi prima del transfer aumenta la probabilità di impianto.

L' hCG o gonadotropina corionica è un ormone prodotto dall'embrione subito dopo l'impianto nell'utero. Questo ormone ha la funzione di evitare i fenomeni di atresia del corpo luteo, che prende il nome di "corpo luteo gravidico", il quale ha la funzione di produrre progesterone, indispensabile per i cambiamenti dell'utero durante la gestazione. Un esperimento pubblicato sulla rivista scientifica Fertility and Sterility ha dimostrato che la somministrazione di hCG prima del transfer embrionale incrementerebbe in maniera significativa la percentuale di impianto. Questa gonadotropina si trova in commercio col nome di Gonasi.

Il genio della truffa direttamente a casa vostra: i test genetici predittivi! Ma di cosa?!

Il genio della truffa direttamente a casa vostra: i test genetici predittivi! Ma di cosa?!

In USA sono già diffusissimi, in Italia si stanno facendo sempre più strada; stiamo parlando dei test genetici fai da te, acquistabili anche su internet, utilizzati dai consumatori per “scoprire” se si è portatori di malattie genetiche, se si è a rischio d’infarto o ancora di osteoporosi.

Un campione di saliva o di sangue ed ecco che il Dna è a portata di mano pronto a dirvi se passerete a miglior vita oppure no!

Si tratta ovviamente di una truffa colossale nella maggior parte dei casi e ciò emerge dall’ultimo rapporto congiunto Easac(Comitato di consulenza delle Accademie Scientifiche Europee) e Feam (Federazione delle Accademie Europee di Medicina) intitolato “Test genetici diretti al consumatore per scopi sanitari nell’Unione Europea”.

In questo rapporto si invitano i consumatori a diffidare di test genetici fai dai te per predirre la predisposizione a tumori (solo il 5% è congenito), test prenatali o ancora test nutrigenomici per stabilire, in base al proprio DNA, l’alimentazione più corretta da seguire. Piu’ utili sono invece i test farmacogenetici che valutano cioè la risposta dell’individuo a farmaci o eventuali reazioni avverse. La medicina predittiva esiste ed è il futuro, ma bisogna evitare che diventi un business creando sistemi inappropriati di utilizzo (test casalinghi fai da te) che altro non sono se non un dispendio di denaro.

USET: la tecnica di PMA che nasce dal connubio tra Etica e Scienza.

USET: la tecnica di PMA che nasce dal connubio tra Etica e Scienza.

Si è sempre discusso molto sulla posizione della Chiesa nei riguardi della fecondazione assistita e ultimamente sembra di essere giunti ad una sorta di accordo che unisce bioetica e scienza.

Una recente pubblicazione ha fornito dati riguardanti una nuova tecnica di PMA che, a differenza della FIVET e della ICSI, non manipola spermatozoi e ovociti e pertanto neanche gli embrioni. Si tratta della tecnica USET ( Uterine Sperm Egg transfer) che consiste nell’introdurre all’interno dell’utero della paziente ovociti e spermatozoi contemporaneamente permettendo così una fecondazione uterina (normalmente avviene nelle tube) e un impianto naturale dell’embrione all’interno dell’utero stesso. Questa tecnica ha riscosso un notevole successo soprattutto nelle pazienti affette da sterilità di origine tubarica ed è preferita alle altre tecniche in quanto la manipolazione esterna dei gameti viene ridotta ai minimi termini.

Ovviamente questa tecnica risulta essere inefficace nel caso di severa sterilità andrologica poiché gli spermatozoi non sarebbero in grado da soli di raggiungere e fecondare gli ovociti una volta all’interno dell’utero; in tal caso è bene ricorrere alla ICSI per assicurare l’avvenuta fecondazione.

Dunque la USET sembra essere la tecnica bioeticamente più inoppugnabile per affrontare problemi di infertilità tubarica.

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Blastocisti e PGs sempre buone tecniche?

Quanti embrioni arrivano dopo 5 giorni di coltura a blastocisti? Si calcola circa il 50% da un recente lavoro scientifico su queste tecniche con una percentuale di gravidanze cliniche del 14% per Pick-Up. I nostri risultati (Centro Biofertility 2016) senza coltura a blastocisti o PGs ci hanno mostrato un tasso di gravidanze clinico del 32% per Pick-Up
riprova

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

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