Pillole di scienza

SCOPERTO IL GENE CHE CAUSA LA SINDROME DA DELEZIONE 17q21.31'

SCOPERTO IL GENE CHE CAUSA LA SINDROME DA DELEZIONE 17q21.31'

Scoperto da ricercatori dell'Universita' Cattolica di Roma il gene che causa una malattia dello sviluppo psicomotorio (chiamata 'sindrome da delezione 17q21.31'), tra le piu' comuni patologie di natura genetica (circa un paziente ogni 16.000 nuovi nati). La monosomia 17q21.31  è un'anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia nell'infanzia, dismorfismi facciali e comportamento amichevole/amabile. Lo studio apre dunque le porte a nuove possibilita' terapeutiche.

Il caffe’… che allunga la vita!

Il caffe’… che allunga la vita!

Uno studio su 400 mila persone mostra che gli amanti della tazzina a base di caffeina vivono piu' a lungo in media di chi invece non beve caffe'. Secondo quanto riferito sul New England Journal of Medicine il caffe' riduce il rischio di morte per malattie cardiache, ictus, infezioni, lesioni o incidenti. Conclusioni? Più longevità tra gli habituè della bevanda!

Parto pretermine e aborto spontaneo: qualche volta è colpa dello stress!

Parto pretermine e aborto spontaneo: qualche volta è colpa dello stress!

Spesso molte donne in gravidanza credono che il rapporto madre-feto si instauri verso la fine della gestazione, quando cioè il feto è già formato e pronto per venire al mondo. La verità però è un’altra e ben diversa da questa credenza!

Una recente analisi pubblicata sull’ultimo numero della rivista Human Reproduction ha dimostrato come forti situazioni di stress possano influire sulla durata del parto e sulla normale formazione degli organi del nascituro nelle primissime settimane di gestazione. In questo studio sono state confrontate donne che al 2 o 3 mese di gravidanza sono state colpite dal terremoto in Cile, e donne che invece erano rimaste incinte 1 anno prima.

I risultati di quest’analisi approfondita hanno riportato che, tra la coorte di donne colpite dal terremoto, una percentuale era andata incontro a parto pretermine ed un’altra ad aborto spontaneo tra il 2 e 3 mese di gravidanza rispetto alle donne che un anno prima avevano portato a termine una gravidanza normale. Studi scientifici dimostrano che in condizioni di stress l’organismo produce elevati livelli di cortisolo che sembra influire negativamente sullo sviluppo fetale.

 

Il Wi-Fi fa “navigare” velocemente …ma solo in internet! Motilità spermatica a rischio

Il Wi-Fi fa “navigare” velocemente …ma solo in internet! Motilità spermatica a rischio

Il telefonino, fa male! Il computer, fa male! L’internet senza fili, fa male! Ma la verità? Fa male anche quella!

Recentemente un gruppo di ricercatori della Nascentis Medicina Reproductiva di Cordoba ha condotto un esperimento per valutare gli effetti che i computer portatili collegati a reti locali senza fili potessero avere sugli spermatozoi umani. In questo studio sono stati analizzati 29 pazienti normospermici e i campioni di liquido seminale di ciascun paziente sono stati suddivisi in due aliquote: un’aliquota è stata esposta per 4 ore ad un computer portatile connesso a internet mediante Wi-Fi e l’altra aliquota (non esposta) è stata utilizzata come controllo. Dopo le 4 ore sono stati analizzati i seguenti parametri spermatici: motilità, frammentazione del DNA e vitalità. Gli spermatozoi esposti per 4 ore al Wi-Fi hanno mostrato una drastica riduzione della motilità nonché un’aumentata frammentazione del DNA mentre la vitalità è rimasta più o meno uguale al campione di controllo (non esposto). 

                                              

Azoospermia e anomalie cromosomiche

Azoospermia e anomalie cromosomiche

In media  la concentrazione di spermatozoi contenuta in un ml di liquido seminale è di 20 milioni/ml; se tale concentrazione  è superiore o inferiore al suddetto valore si parla rispettivamente di polispermia o di oligospermia. La condizione patologica in cui c’è totale assenza di spermatozoi nel liquido seminale è detta invece azoospermia.

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Ansia, depressione e stress, le peggior nemiche della PMA!

Ansia, depressione e stress, le peggior nemiche della PMA!

Ansia, depressione e stress influiscono negativamente sui successi della cura all’infertilità; a dimostrarlo, uno studio condotto da alcuni ricercatori olandesi (J.W.M. Aarts, A.G. Huppelschoten, e co.) che si sono proposti di valutare il rapporto esistente tra disagio, stress e angoscia in donne sottoposte a fecondazione assistita.

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Nata la prima bimba in Italia dopo un autotrapianto di tessuto ovarico

Nata la prima bimba in Italia  dopo un autotrapianto di tessuto ovarico

Sarebbe stata condannata alla sterilita' non fosse stato per un autotrapianto del proprio tessuto ovarico, crioconservato prima dell'inizio della chemioterapia. La storia di Rosanna, 29 anni, diventata oggi mamma di Aurora al Sant'Anna di Torino, rappresenta un primato della medicina e anche del coraggio, della forza di volonta' di una giovane donna.

 

Affetta da una forma di beta talassemia, Rosanna all'eta' di 21 anni era stata sottoposta ad un trapianto di midollo osseo da donatore familiare, che richiedeva una preventiva chemioterapia ad alte dosi. Prima della chemioterapia, che l'avrebbe certamente resa sterile, era stata sottoposta a chirurgia laparoscopica, nel corso della quale erano state eseguite biopsie ovariche multiple. Il tessuto ovarico prelevato, ricco di ovociti, era stato immediatamente congelato e crioconservato in azoto liquido per circa 8 anni. La tecnica applicata, tuttora sperimentale, rappresentava l'unico modo per offrire alla paziente una possibilita' di gravidanza futura.

 

Dopo il trapianto di midollo osseo e la chemioterapia la paziente era entrata in menopausa, aveva accusato sintomi tipici ed era stato necessario impostare una terapia ormonale sostitutiva con estrogeni e progesterone. Intanto il tessuto ovarico era stato conservato in Laboratorio. Ma nel 2010 Rosanna ha chiesto di poter scongelare il proprio tessuto ovarico e di ritrapiantarlo per poter ricercare una gravidanza. A quel punto e' stata sottoposta a due interventi chirurgici laparoscopici, con cui si e' ritrapiantato il suo stesso tessuto ovarico. Dopo il trapianto la paziente ha potuto sospendere la terapia ormonale senza accusare i sintomi della menopausa e, dopo tre mesi dall'intervento, ha avuto i cicli mestruali spontanei. Dopo poco piu' di un anno e' rimasta incinta. Una gravidanza con decorso del tutto regolare ha portato oggi al parto con taglio cesareo e alla nascita di Aurora, una bimba di 3670 grammi.

(Fonte: ANSA)

 

Procreazione: PMA, +60% successi da 2004

Procreazione: PMA, +60% successi da 2004A otto anni dall'introduzione della legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita (PMA), 385mila coppie hanno tentato questa strada e, di queste, 65mila sono diventate genitori. La percentuale di successo cresce senza sosta: da una gravidanza a buon fine su dieci nel 2005, si e' passati a 1 su 6 nel 2009, e questo nonostante l'eta' delle donne sia in aumento. Con 36,2 anni di media e un 28,1% di over 40 al primo figlio deteniamo il record. Questi i dati dal congresso mondiale di Firenze.

TESE: la nuova frontiera per la paternità

L’azoospermia non-ostruttiva (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) è una condizione patologica dovuta ad un grave danno della spermatogenesi. Fino a poco tempo fa era considerata una forma di sterilità maschile incurabile ma ad oggi numerosi studi hanno dimostrato che in molti pazienti è possibile recuperare rari spermatozoi dalla polpa testicolare mediante TESE (Testicular Sperm Extraction); in particolare uno studio effettuato dal Prof. Boitrelle e collaboratori ha dimostrato che la percentuale di recupero degli spermatozoi mediante TESE in pazienti affetti da azoospermia non ostruttiva può variare dal 30 all’80%. Quindi in base a ciò è possibile affermare che la TESE seguita da ICSI aumenta in maniera notevole la probabilità di questi pazienti di diventare padri.

 

Ansia, Depressione e PCOS: una patologia tira l’altra!

Ansia, Depressione e PCOS: una patologia tira l’altra!

Un recente studio effettuato dal Prof. Nese Cinar e collaboratori dell’Unità di Endocrinologia e Metabolismo di Ankara ha dimostrato che fenomeni di ansia e depressione si manifestano molto più frequentemente nelle donne affette dalla Sindrome dell’Ovaio Policistico (PCOS) rispetto alle donne sane.

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