Vita che Nasce

Lo screening durante la gravidanza è notevolmente cambiato negli ultimi dieci anni .

Il cariotipo a partire dal 1970 è stato il gold standard per la diagnosi di aneuploidie. Recentemente, ibridazione in situ (FISH) e l’amplificazione quantitativa tramite la tecnica di  reazione a catena della polimerasi   (QF-PCR) ha contribuito  ad un approccio mirato della diagnosi con il vantaggio della rapidità dei risultati. Il cariotipo molecolare, noto anche come matrice di ibridazione genomica comparativa (array-CGH),  è una tecnica innovativa. Essa valuta tutti i cromosomi ed è in grado di scoprire patologie che originano anche da difetti piccolissimi ( microdelezioni e micro duplicazioni ) a carico dei cromosomi. Unisce i vantaggi del cariotipo convenzionale con gli approcci mirati come la FISH e la QF-PCR. L’analisi array -CGH esamina l'intero genoma simultaneamente con una risoluzione superiore rispetto cariotipo tradizionale e, poiché non è necessaria la coltura cellulare, perché basta un  piccolo campione di cellule fetali , i risultati sono disponibili entro 3 giorni dal prelievo del liquido amniotico tramite l’amniocentesi. (da Journal of prenatal diagnosis & therapy)

Commento :

Il cariotipo molecolare è il naturale sviluppo della citogenetica classica. Permette di individuare in tempi rapidissimi circa 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione , che con l’analisi convenzionale del cariotipo  sono difficilmente riscontrabili.

L’ unico limite di questa tecnica, siccome  si basa sulla valutazione del peso del DNA di tutti i cromosomi contenuti nell’assetto complessivo del genoma, è quello di non essere in grado di evidenziare quei cambiamenti nei cromosomi  che non fanno variare il quantitativo totale di DNA, perché non manca niente e non aumenta niente , ma il materiale genetico si sposta solo di posizione. Questi tipi di variazioni possono essere sia i riarrangiamenti cromosomici bilanciati, che però non comportano malattie e difetti in chi ne è portatore, sia la presenza contemporanea di due diverse linee cellulari nella composizione dei cromosomi, detta mosaicismo.

Dr. Sebastiana Pappalardo