LA MUTAZIONE DEL GENE CFTR E' LA CAUSA DI UNA DELLE PATOLOGIE PIU' TEMUTE:LA FIBROSI CISTICA.

 
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La fibrosi cistica è una malattia di origine genetica dovuta alla presenza, nel corredo genetico dell'individuo, di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

In condizioni normali il gene CFTR regola il passaggio di Sali e di acqua tra l’interno e l’esterno delle cellule di molte ghiandole dell’organismo. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, le secrezioni come muco, sudore, saliva, sperma e succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Nei pazienti affetti da FC anche la fertilità è spesso compromessa a causa dell’eccessiva densità del liquido spermatico e delle secrezioni vaginali.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva; ciò significa che chiunque possieda una copia mutata e una funzionale del gene è definito portatore sano;l’individuo malato è invece colui che ha ereditato entrambe le copie mutate del gene. In altre parole se un bambino nasce con la FC, vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso su un solo cromosoma della coppia n. 7 e il bambino ha ereditato entrambe le copie malate.

Riportiamo di seguito un esempio pratico: se nella coppia, entrambi i partner sono portatori sani della fibrosi cistica, ad ogni gravidanza ci sarà una probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore e 2 probabilità su 4 che sia portatore sano.

 

Blastocisti e PGs sempre buone tecniche?

Quanti embrioni arrivano dopo 5 giorni di coltura a blastocisti? Si calcola circa il 50% da un recente lavoro scientifico su queste tecniche con una percentuale di gravidanze cliniche del 14% per Pick-Up. I nostri risultati (Centro Biofertility 2016) senza coltura a blastocisti o PGs ci hanno mostrato un tasso di gravidanze clinico del 32% per Pick-Up
riprova

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

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