Nelle varie forme di ritardo mentale sono coinvolti circa 83 geni differenti, che controllano la produzione di proteine con una molteplice varietà di funzioni.
E’ stato scoperto da ricercatori italiani dell’Istituto Telethon che le mutazioni a carico di un gene , che ordina la produzione di un gruppo di proteine dette RAB, sono responsabili di un tipo di ritardo mentale.
Queste proteine svolgono un ruolo essenziale nel trasporto dei messaggi tra le cellule, in particolare la proteina chiamata RAB39B ha la specifica funzione di mantenere i contatti tra le cellule nervose , i neuroni.
La sua assenza provoca l'alterazione funzionale delle cellule nervose e la mancanza della trasmissione di informazioni tra i neuroni ,di conseguenza si ha una riduzione delle capacità cognitive e anche difetti nella capacità di espressione come l’autismo.Il Ritardo Mentale è una patologia pediatrica legata alla trasmissione materna (X-linked ) di difetti genetici che colpiscono maggiormente i figli maschi.
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