SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE?

 
E-mail Stampa

dnaNell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. La Sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia supplementare del cromosoma 21 che da origine alla caratteristica trisomia. Un importante studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature ed effettuato da un gruppo di ricercatori coordinato da Jeanne Lawrence dell'università americana del Massachusetts, ha dimostrato che in provetta la terza copia del cromosoma 21 può essere neutralizzata. I ricercatori sono riusciti nell'impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist, che normalmente 'spegne' uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile e che sono ereditati da madre e padre. I ricercatori hanno quindi pensato di sfruttare questa abilità del gene applicandola al cromosoma responsabile della sindrome di Down. Nel lavoro, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down. Il gene ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a 'tacere', ossia ha modificato la sua struttura in modo che non ha più potuto esprimere geni. Confrontando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, è stato osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down. Tale risultato non ha ancora un'applicazione clinica, ma è una premessa importante per una futura 'terapia cromosomica' di questa malattia.

 

Blastocisti e PGs sempre buone tecniche?

Quanti embrioni arrivano dopo 5 giorni di coltura a blastocisti? Si calcola circa il 50% da un recente lavoro scientifico su queste tecniche con una percentuale di gravidanze cliniche del 14% per Pick-Up. I nostri risultati (Centro Biofertility 2016) senza coltura a blastocisti o PGs ci hanno mostrato un tasso di gravidanze clinico del 32% per Pick-Up
riprova

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

News

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF. ABORTO SPONTANEO RICORRENTE: SI SCOPRE UNA CORRELAZIONE CON IL FATTORE VEGF. Il fattore di crescita dell’endotelio o VEGF è una proteina coinvolta nella formazione di ...
I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE I GRASSI SATURI DANNEGGIANO LA QUALITA' DEL LIQUIDO SEMINALE Secondo uno studio pubblicato sull’ American Journal of Clinical Nutrition, quantità ecc...
SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE? SINDROME DI DOWN E CURA: PARE SIA DAVVERO POSSIBILE? Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di...
IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA IL PERIODO DI VITA FERTILE DI UNA DONNA DIPENDE DALL’ETA’ DELLA MADRE AL MOMENTO DELLA MENOPAUSA Uno studio pubblicato su Human Reproduction da un gruppo di ricercatori guidati da Janne B...
Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale Harmony test: la nuova frontiera dell'analisi prenatale Si chiama Harmony il nuovo test prenatale che si sta pian piano sostituendo alla famosa am...
LEGGE 40: DAL 2009 E’ TUTTO PIU’ LECITO. Dal maggio 2009 parte della legge 40 sulla fecondazione assistita è stata abrogata. Molti ...
Carne bianca o carne rossa? Quelle più “pallide” fanno meglio! Le recenti Linee Guida del Ministero della Salute per un’alimentazione bilanciata raccoman...
"L’uomo è ciò che mangia": da Feuerbach alla Nutrigenomica Che il cibo fosse correlato allo stato di salute è evidentissimo, ma questa ipotesi è stat...
RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE RISCHI E PREVENZIONE NELL'INFERTILITA' DA FATTORE MASCHILE L’infertilità di coppia rappresenta un importante problema sociale e sanitario che coinvo...
L’ANDROPAUSA NON ESISTE MA LA QUALITA’ DEL LIQUIDO NON E’ SEMPRE LA STESSA! Un uomo, a differenza di una donna, non ha un tempo limitato per procreare ecco perché una...
Voglio un bimbo! Qual è il periodo giusto per provarci? Il periodo fertile varia da donna a donna in rapporto alla durata del ciclo mestruale ma, ...
IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’! IL BISFENOLO A NEI CONTENITORI ALIMENTARI METTE KO LA FERTILITA’! Il bisfenolo A, conosciuto anche come BPA, è il composto organico più utilizzato nella pro...