TALASSEMIA: PORTATORI SANI E SINDROME DI COOLEY.

 
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La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell' ossigeno nel sangue. Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell' emoglobina.  La beta-talassemia (detta anche anemia mediterranea) può presentarsi in più forme:  Se un individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote)  si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor.
La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione.
In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Se un individuo invece possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita.
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato). E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.

 

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

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