Diagnosi preimpianto dell'embrione, quando serve?

 
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Scoprire alcune malattie dell'embrione con la fecondazione assistita è possibile ma l'analisi non sempre dà certezze

PGD_2La diagnosi preimpianto è una particolare e sofisticata tecnica di laboratorio che ha come obiettivo la ricerca di anomalie cromosomiche o del DNA in una o più cellule di un embrione che si è formato in vitro mediante con la Fecondazione Assistita. In pratica quando l’embrione è arrivato ad 8 cellule almeno (in genere dopo 3 giorni dalla fecondazione) se ne preleva una con strumenti rispettosi dell'integrità sostanziale dell'embrione Su questa cellula (che viene sacrificata) si esegue una serie di complicati esami che dopo un paio di giorni possono dire al genetista e al medico se quella cellula è portatrice di particolari malattie o anomalie.

Si suppone che l’anomalia riscontrata riguardi tutto l’embrione ma su questo gli studiosi non sono concordi. Infatti, l’embrione stesso potrebbe non avere in tutte le cellule quest'anomalia per il noto fenomeno del mosaicismo, per il quale a volte in un embrione alcune cellule sono sane ed altre no (come in un mosaico appunto). Allora potrebbe succedere che la cellula analizzata è sana ma l’anomalia essere in qualcun’altra. Oppure, viceversa, la cellula analizzata appare malata ma le altre sono sane. In questo secondo caso, inoltre, l’embrione potrebbe eliminare spontaneamente la cellula anomala e svilupparsi normalmente dando un bimbo sano.

PGD1Ci sono anomalie che riguardano piccole porzioni dei cromosomi (detti geni) le quali regolano importanti funzioni e che se anomale possono determinare nel futuro neonato gravi malattie come la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea. In questi casi la Diagnosi preimpianto in una sola cellula dell’embrione ci dice al 100% se tutto l’embrione è affetto. Quando invece le anomalie riguardano il numero dei cromosomi (aneuploidie) come la trisomia 21 che provoca la Sindrome di Down il problema del mosaicismo può esistere. Le aneuploidie negli embrioni sono molto più frequenti con l’aumentare dell’età della donna perché dipendono a loro volta da anomalie degli ovociti che invecchiano. Ecco perché in questi casi la maggior parte degli embrioni non si impianta con la Fecondazione assistita: abortisce o dà origine a malattie come la Sindrome di Down.

Quanto conviene, quindi, ad una coppia sottoporsi alla Diagnosi preimpianto per cercare di identificare le anomalie cromosomiche? Siamo certi cioè di non sbagliarci visto che esiste il problema del mosaicismo?

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