Un’anomalia cromosomica può essere causa di un aborto spontaneo in passato e può essere un predittore di un aborto spontaneo futuro. Tuttavia non si conosce in realtà quanto sia rilevante, cioè quanto pesi, in termini di percentuali come causa d’aborto spontaneo ricorrente, la presenza di un cariotipo anormale dell’embrione. Infatti non si è in possesso di una casistica adeguata perché, spesso, quando avviene l’aborto, non ci si trova nelle condizioni adatte a poter fare sul materiale abortivo l’analisi del cariotipo, per cui molti casi relativi ad un aborto per causa genetica possono sfuggire al medico.
Per cercare di comprendere meglio questo tipo di situazione è stato condotto uno studio in Giappone dal Prof. Mayumi Sugiura-Ogasawara dell’Università di Nagova su un totale di 482 pazienti che sono stati sottoposti sia gli esami convenzionali per aborto spontaneo ricorrente che alla determinazione del cariotipo del feto.
Sono stati esaminati sia la distribuzione delle cause che il tasso di nati vivi per ogni causa. Dallo studio è emerso che la percentuale dei soggetti in cui le cause di aborto spontaneo ricorrente convenzionali potrebbero essere rilevati è stata del 29,5%. Mentre la prevalenza del cariotipo anormale embrionale è risultata del 41,1% relativamente alle pazienti in cui non sono state individuate cause convenzionali di aborto spontaneo, come infezioni contratte in gravidanza, lievi malformazioni uterine, eccessiva coagulabilità del sangue(trombofilia) ed altre. La prevalenza di causa veramente inspiegabile di aborto spontaneo ricorrente, cioè di soggetti senza cause convenzionali e in cui l’analisi del cariotipo embrionale è risultata nella norma è stata del 24,5%.
Sembrerebbe, quindi, che la causa più frequente di aborto spontaneo ricorrente sarebbe proprio la presenza di un cariotipo anormale embrionale, mentre la percentuale di casi con aborto spontaneo ricorrente per causa veramente inspiegabile sia limitata al 24,5%.
Tutto questo è anche spiegabile con la capacità di selezione naturale degli individui con difetti genetici e con il fatto che molti sono i gameti femminili (ovociti) prodotti soprattutto con l’avanzare dell’età materna, che portano un corredo cromosomico alterato e che possono di conseguenza portare ad un altrettanto alterato corredo cromosomico del prodotto del concepimento. È chiaro che questi due gruppi di cause dovrebbero essere soggetti ad ulteriori approfondimenti e che le pazienti appartenenti a ciascuno di questi dovrebbero essere trattate clinicamente in maniera differente.
Da Human Reproduction Volume 27 ,8, Aug 2012
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