Vita che Nasce

L'ipercoagulazione del sangue può portare a problemi durante la gravidanza come per esempio aborti. Ciò è dovuto alla scarsa presenza di metionina nel sangue, che provoca una maggiore predisposizione alla trombosi. L'omocisteina presente nel sangue si trasforma in metionina con l'aiuto della vitamina B12 e di un  enzima: la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Questo enzima può avere una attività ridotta a causa di un suo difetto genetico, provocando così un aumento dell'omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), o nelle urine (omocistinuria). Questo inoltre comporta una diminuzione di acido folico nel sangue. Il gene che ordina (codifica) la produzione di questo enzima può presentare delle mutazioni (cambiamenti anomali) al suo interno. Le mutazioni più frequenti del gene MTHFR nella popolazione occidentale possono essere la variante C677T e la variante A1298C. Entrambe queste varianti del gene provocano una diminuzione della capacità del sangue di fluidificarsi. Una diminuita fluidificazione può a volte provocare eventi trombosi di varia entità. La gravità di questi dipende dalla presenza delle mutazioni su uno (eterozigosi)o entrambi (omozigosi) i geni presenti sui due cromosomi omologhi (uno derivante dalla madre e l'altro dal padre). In caso di eterozigosi, le manifestazioni di questo difetto genico sono in genere lievi o assenti. La frequenza in Europa della mutazione genetica è del 3-3,7%.Tale mutazione è presente in eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione generale e in omozigosi nel 12-13%.