Quando un gene mette a rischio la gravidanza

 
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La scarsa presenza di metionina nel sangue provoca una maggiore predisposizione alla trombosi

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L'ipercoagulazione del sangue può portare a problemi durante la gravidanza come per esempio aborti. Ciò è dovuto alla scarsa presenza di metionina nel sangue, che provoca una maggiore predisposizione alla trombosi. L'omocisteina presente nel sangue si trasforma in metionina con l'aiuto della vitamina B12 e di un  enzima: la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Questo enzima può avere una attività ridotta a causa di un suo difetto genetico, provocando così un aumento dell'omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), o nelle urine (omocistinuria). Questo inoltre comporta una diminuzione di acido folico nel sangue. Il gene che ordina (codifica) la produzione di questo enzima può presentare delle mutazioni (cambiamenti anomali) al suo interno. Le mutazioni più frequenti del gene MTHFR nella popolazione occidentale possono essere la variante C677T e la variante A1298C. Entrambe queste varianti del gene provocano una diminuzione della capacità del sangue di fluidificarsi. Una diminuita fluidificazione può a volte provocare eventi trombosi di varia entità. La gravità di questi dipende dalla presenza delle mutazioni su uno (eterozigosi)o entrambi (omozigosi) i geni presenti sui due cromosomi omologhi (uno derivante dalla madre e l'altro dal padre). In caso di eterozigosi, le manifestazioni di questo difetto genico sono in genere lievi o assenti. La frequenza in Europa della mutazione genetica è del 3-3,7%.Tale mutazione è presente in eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione generale e in omozigosi nel 12-13%.

In una coppia infertile oltre ai comuni esami pre-concezionali compresi nel protocollo ministeriale, è consigliabile aggiungere gli esami sulla coagulazione e tra questi l'MTHFR. Si tratta di esami atti ad accertare se si ha una predisposizione maggiore alla trombosi in gravidanza. Questi esami generalmente non vengono eseguiti di routine , pertanto può essere consigliabile farseli prescrivere dal proprio medico prima del concepimento in modo da iniziare fin da subito una cura nel caso fosse presente qualche mutazione genetica (es. la variante C677T in omozigosi). Inoltre, in caso si riscontri dagli esami questo problema, la gravidanza sarà seguita dal ginecologo curante più attentamente perché la giudicherà a rischio fin da subito e prevederà esami di controllo prenatali ancora più specifici detti di secondo livello. Questi esami potrebbero nel tempo diventare di routine visto che è stato accertato che i portatori di anomalie della coagulazione,(eterozigoti e omozigoti) sono molto diffusi nella popolazione.

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