Lo Screaning Preimpianto o PGs (più conosciuta come Diagnosi Preimpianto)

 
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LO SCREANING PREIMPIANTO o PGs

E’ molto sentito e discusso dai pazienti l’argomento sulla utilità e convenienza della cosiddetta Diagnosi preimpianto o PGs per migliorare i risultati della Fecondazione Assistita non trasferendo gli embrioni, che presentano anomalie cromosomiche di numero (Aneuploidie). Tali anomalie potrebbero portare ad un mancato impianto degli embrioni o a aborto.
Questa tecnica consiste, in poche parole, nel prendere alcune cellule dell’embrione quando si trova allo stadio di Blastocisti dopo 5-6 giorni dalla fecondazione. In attesa dei risultati di questo esame, che serve per capire se ci sono anomalie cromosomiche, gli embrioni vengono crioconservati. Se non risultano anomalie, gli embrioni vengono scongelati e trasferiti in un successivo ciclo naturale. Gli embrioni che, invece, risultassero anomali non verranno scongelati né trasferiti.
In realtà bisogna sapere che in nessun Paese questa tecnica viene usata o proposta in tutti i cicli di fecondazione in vitro e spesso numerosi ricercatori e autorità governative esprimono dubbi sulla sua reale utilità. Tra queste l’autorità governativa inglese o HFEA (www.hfea.gov.uk) che si occupa di tecniche di Fecondazione Assistita (e corrispondente al nostro registro della PMA dell’ISS). Essa è forse la più prestigiosa e tra le più rigorose tra le autorità mondiali in materia anche perché fu la prima ad essersi costituita nel 1990. L’HFEA avverte sui rischi della PGs (https://www.hfea.gov.uk/treatments/embryo-testing-and-treatments-for-disease/pre-implantation-genetic-screening-pgs/) e è scettica sulla capacità di migliorare i risultati della Fecondazione Assistita.

Ecco un estratto dal sito HFEA:

“Does PGS work?
In the past, some clinics recommended PGS to older women with a history of miscarriage or failed IVF cycles, men whose sperm was at risk of having chromosomal abnormalities or people with a family history of chromosome problems. However, to date there is little evidence showing it improves success rates for these groups.
There have been some small clinical trials which have shown that PGS can improve IVF success rates for women under 37 with no history of miscarriage or failed IVF cycles.
Until larger trials have been run and we have more evidence, there’s no guarantee that PGS can improve your chances of pregnancy.
How safe is it for the embryos?
Because PGS involves removing a cell or number of cells from an embryo this can cause damage to the embryo and prevent it from developing once it has been transferred into the womb.
Also research has shown that often the cells in an embryo are not chromosomally identical (called mosaicism). PGS relies on test results from one or a small number of cells being representative of the embryo as a whole. As this is not always the case, it may be possible for an embryo to give an abnormal test result when it is in fact capable of producing a healthy pregnancy.
Are there any other risks?
PGS carries the same risks as IVF, which you can read about here.
However, PGS also has some treatment specific risks. This includes the possibility of a misdiagnosis, although modern PGS techniques are very accurate. There’s also the risk that if all the embryos are found to have abnormal chromosomes there won’t be any embryos to put back in the womb. This is especially likely for older women.”

In pratica scrive l’HFEA “ non c’è garanzia che la PGs possa migliorare i risultati…… E’ possibile che un embrione risulti anomalo con questa tecnica quando invece può dar luogo a una gravidanza normale…. La PGs comporta rischi specifici, come errate diagnosi e che non ci siano embrioni da trasferire in utero quando essi risultino tutti anomali” 

E’ utile esaminare, in proposito, un noto articolo scientifico, perché è stato fatto su un numero molto grande di casi. In particolare l’età media di queste pazienti era maggiore di 35 anni e era stato trasferito 1 solo embrione allo stadio di blastocisti dopo che la PGs ne aveva accertato la normalità cromosomica.

Human Reproduction, Vol.30, No.9 pp. 2097–2106, 2015
Reduction of multiple pregnancies in the advanced maternal age population after implementation of an elective single embryo transfer policy coupled with enhanced embryo selection: pre- and post-intervention study 

study question: Is an elective single-embryo transfer (eSET) policy an efficient approach for women aged >35 years when embryo selection is enhanced via blastocyst culture and preimplantation genetic screening (PGS)? E’ un approccio efficace quello di trasferire un solo embrione allo stadio di blatocisti in donne di età >35 anni dopo aver selezionato gli embrioni con la coltura fino a blastocisti e la PGs?

Per capire bene i risultati bisogna riferirsi alla Tabella riassuntiva

-La terza colonna (ci riferiremo sempre a questa colonna da ora in poi), riguarda il gruppo di donne che da un certo periodo in poi, facendo la ICSI, hanno fatto tutte sistematicamente la PGs: 499 (la prima riga).
-Nella seconda riga ci sono invece il numero di Pick-Up di queste stesse pazienti : 574
-Nella terza riga c’è l’età media : 39,4 anni
-Alla riga 14 troviamo quelle pazienti che hanno avuto embrioni giunti a Blastocisti (“number of day 5…”): 289, cioè solo il 50,3% di chi aveva fatto il Pick-Up!
-5 righe sotto (“PGs cycles”) ci sono i cicli in cui era stato tecnicamente possibile praticare la PGs: 182 (facendo i calcoli solo il 33% dei 574 pick-up !)
-Alla riga sotto c’è il numero di gravidanze cliniche ossia in cui si vede l’embrione all’ecografia: 83 (facendo i calcoli il 14% di chi aveva fatto il pick-up e il 29,6% di chi era arrivato a fare il transfer)
-Alla terz’ultima riga troviamo il numero di part : 61 (soltanto il 10,6% del numero di pick-up eseguiti nonostante il programma di fare la PGs a tutti)

Alcune domande quindi vengono spontanee :
1) Perché solo il 29,6% di chi aveva trasferito blastocisti normali aveva ottenuto la gravidanza clinica? Perché, cioè, nel 70,4% dei casi gli embrioni apparentemente normali con la PGs non si erano neanche impiantati?
2) Qualcuno potrebbe esser certo che quegli embrioni non arrivati a blastocisti in coltura sarebbero invece arrivati a questo stadio di sviluppo se trasferiti in utero dopo soli 2 giorni dalla fecondazione in vitro?
3) Infine se ci sono dubbi su questa tecnica perché viene praticata? In realtà qualsiasi tecnica che la ricerca mette a disposizione necessita di un tempo a volte lungo per dimostrarsi davvero efficace

Alcuni sostengono che selezionando dopo un Pick-Up tanti embrioni normali con la PGs, congelandoli e trasferendone uno ogni mese, si riduce il tempo per arrivare alla gravidanza. Tuttavia si può anche dire che:
- non si sa se e quanti embrioni arrivano poi a blastocisti
- la diagnosi di normalità embrionale non è certa perché ci sono gli embrioni a “mosaico” (10% almeno) in cui alcune cellule sono normali e altre no ( quali vengono esaminate per fare la diagnosi?)
se dopo il pick up e tanti transfer non si è ottenuto il risultato sperato la delusione potrebbe portare la coppia a non tentare più : in questo caso il tempo per giungere alla gravidanza si allungherebbe all’infinito!

tabella

 

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riprova

“Sembra una stella cadente….!”

embriotransfer scritta
Prof.Claudio Manna

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