Si tratta di una mutazione genetica che causa l’aumento dell’omocisteina, causando aborti ricorrenti
Uno dei difetti genetici che può mettere a rischio la gravidanza è la mutazione della metilenetetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Si tratta di un raro difetto genetico ma molte donne vengono a conoscenza della presenza di questa anomalia solo dopo aver avuto gravidanze senza successo. Altre possono portare una gravidanza a termine senza problemi e poi scoprire il difetto del gene.
Una mutazione del gene MTHFR a volte può causare un aumento dell’omocisteina. L’ omocisteina in eccesso in alcune circostanze ha un’azione tossica sulla parete dei vasi sanguigni e diventa così un fattore di rischio per la trombosi venosa e arteriosa. Elevati livelli di omocisteina sono associati inoltre con la malattia della placenta detta preeclampsia (sindrome caratterizzata in una donna gravida dalla presenza, singola o in associazione di sintomi quali edema, di proteine nelle urine e pressione alta) e aborti ricorrenti. Per lo screening della mutazione del gene MTHFR prima di una gravidanza basta solo un prelievo di sangue. Qualora si riscontra la mutazione della metilenetetraidrofolatoreduttasi per studiare meglio la coagulazione si possono integrare altri esami genetici come: proteina C, proteina S, mutazione del fattore V o del fattore II e antitrombina III. Se si riscontra la presenza della mutazione del gene MTHFR con concomitante aumento di omocisteina nel sangue occorre assumere 400 mcg di acido folico al giorno che quasi sempre riconduce a livelli di normalità l’omocisteinemia (presenza di omocisteina nel sangue).
L'acido folico si trova in uova, verdure a foglia verde come spinaci e broccoli, arance e legumi come piselli e fagioli secchi oppure negli integratori vitaminici. Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante della MTHFR non permette la presenza di adeguati livelli di acido folico nel sangue ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale (struttura presente negli embrioni da cui origina il sistema nervoso centrale) nelle donne in gravidanza.
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