La probabilita' che i figli ereditino una determinata malattia dai genitori dipende dal tipo di difetto e dal modo in cui questo viene trasmesso. A seconda del tipo di malattia genetica, analisi di laboratorio possono includere: indagini biochimiche (dosaggi enzimatici), indagini citogenetiche (analisi dei cromosomi), analisi molecolari (analisi del DNA e dell'RNA).