Fibrosi cistica, rischio infertilità anche per portatori sani

 
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L'alterazione anche di uno solo dei geni coinvolti nella malattia chiamata Fibrosi Cistica provoca un peggioramento della qualità degli spermatozoi. Lo sostiene il ricercatore cinese Li. Lo scienziato, assieme alla sua equipe, ha condotto e pubblicato sulla rivista Human Reproduction uno studio sui portatori sani di Fibrosi cistica.

Il team di ricercatori ha osservato che l’espressione della proteina CFTR controllata dal gene è associata alla qualità degli spermatozoi. Infatti, in soggetti fertili c’è un’elevata percentuale di spermatozoi che esprimono la proteina (87,9%), al contrario dei soggetti ipofertili per alterazioni degli spermatozoi nella forma, nella motilità e nel numero che la esprimono (<50%).

In caso di spermiogramma non soddisfacente, perciò, può essere utile un'analisi del sangue per verificare se si è portatori di fibrosi cistica. Quando la persona è portatrice di un solo gene danneggiato e l'altra copia è normale, si dice che è un portatore sano della patologia e le manifestazioni del danno sono di gran lunga inferiori perché la copia del gene sano, in genere, sopperisce alle funzioni che quello mutato non riesce a svolgere.

Nei pazienti affetti da questa malattia, tutte le secrezioni delle ghiandole divengono dense e vischiose, determinando in molti organi un'ostruzione dei dotti principali. Di conseguenza, si verificano infezioni polmonari ricorrenti, ostruzioni intestinali, renali e, nell'uomo in particolare, infertilità per azoospermia ostruttiva. Gli spermatozoi, infatti, vengono regolarmente prodotti, ma non riescono a spostarsi lungo i dotti a causa della estrema densità dei fluidi dell'apparato riproduttivo e non possono essere eiaculati nel liquido seminale.

Quindi la ricerca di mutazioni a carico del gene CFTR è molto utile per diagnosticare problemi di infertilità. Andrebbe sempre ricercato in caso di oligoastenoteratospermia come spia della possibilità di essere portatori sani della Fibrosi cistica. Se dall'esame risulta che il paziente è portatore sano, è opportuno che la partner esegua la stessa analisi. Nell'eventualità che anche lei fosse portatrice, i figli avrebbero il 25% di probabilità di nascere affetti da Fibrosi Cistica. 

 

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