L'ipospadia è una delle anomalie congenite più comuni negli Stati Uniti, si verifica in circa 1 su 125 nati vivi maschi. Numerosi studi embriologici hanno dimostrato che, a seconda di dove avviene l'arresto dello sviluppo dell'uretra, l'apertura del meato può essere ovunque lungo l'asta del pene o, in forme più gravi, all'interno dello scroto o della parte inferiore del bacino detta perineo. Attualmente, l'unica cura disponibile è la chirurgia. Se l’alterazione non viene corretta, soprattutto nella sua forma severa, aumenta il rischio di infertilità ed i problemi psicologici si accentuano al punto di portare ad evitare i rapporti sessuali.
Le cause dell’ipospadia sono in gran parte sconosciute, tuttavia, i dati più attuali sulla diffusione dell’anomalia e studi di laboratorio hanno gettato nuova luce sull’origine di questa malformazione. Con i recenti progressi nel campo della biologia molecolare e nella tecnologia, che utilizza l’analisi delle mutazioni con un sistema innovativo denominato “microarray”, sembra che l’ipospadia sia potenzialmente correlata ad una espressione genica alterata.Ciò vuol dire che il gene, pur possedendo l’informazione idonea, invia dei segnali alterati non permettendo una corretta costruzione dell’organo.
In particolare, studi condotti da Wang Ming-hsien e Laurence S. Baskin presso l'ospedale pediatrico di San Francisco, Dipartimento di Urologia dell’ Università di California hanno messo in evidenza che questa espressione dei geni coinvolti viene proprio alterata da alcune sostanze chimiche ambientali che si mimetizzano da androgeni, come il progesterone e, sostituendosi a questo, fanno sì che l’organo che ne ha bisogno non si formi correttamente.
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Andrologia