L’aborto ricorrente (AR) è un disturbo comune e angosciante. Errori cromosomici nell'embrione sono la causa più comune, mentre i fattori uterini sono considerati il motivo per spiegare gli aborti di natura non cromosomica. La capacità di un embrione di impiantarsi nell'endometrio è normalmente limitato a pochi giorni nel corso del ciclo mestruale: la cosiddetta 'finestra di impianto'. Questa assicura da una parte lo sviluppo coordinato del’embrione e dell'endometrio, ma dall’altra riduce al minimo il rischio di impianto di embrioni in ritardo di sviluppo e quindi non idonei.
L'aborto ricorrente è associato ad un’alterata trasformazione di alcune cellule endometriali in cellule specializzate (decidua), la futura placenta. Questo processo di differenziazione, definito decidualizzazione non è solo cruciale per lo sviluppo della placenta, ma segna anche la fine della finestra di impianto e conferisce pertanto all'endometrio la capacità di riconoscere, rispondere ed eliminare embrioni non idonei. Al contrario, la compromissione della decidualizzazione predispone ad un impianto ritardato e non permette il controllo di qualità degli embrioni. Inoltre provoca insufficienza placentare precoce, indipendentemente dalla qualità dell’embrione che così non viene nutrito bene.
Questo percorso patologico spiega anche il perché molti pazienti con aborto ricorrente sembrano particolarmente fertili, tanto da concepire spesso nell’arco di uno o due cicli. Cioè i loro embrioni si impiantano spesso e facilmente ma poi muoiono perché non sostenuti abbastanza.
Negli esseri umani la prevalenza di fertilità ridotta è elevata e crescente colpendo una coppia su 6 nei paesi più sviluppati .La fertilità può essere misurata con il tempo necessario per ottenere una gravidanza. Questo tempo si esprime in tassi di fecondità mensile (TFM), cioè la probabilità di realizzare la gravidanza all'interno di un ciclo mestruale. Il TFM medio nell'uomo è relativamente basso, circa il 20%. Sulla base di questo TFM, un semplice modello matematico predice che il 74%, 93% e 100% della coppie normalmente fertili, concepiranno rispettivamente dopo 6, 12 e 24 mesi.
Secondo questo modello, le coppie superfertili invece raggiungeranno il 94% e il 100% delle gravidanze in 3 e 6 mesi. Sulla base del modello è stato stimato che il 79% della popolazione è fertile, il 18% ha problemi di infertilità e il 3% è superfertile.
L'incidenza di interruzione della gravidanza e la perdita dell'embrione è straordinariamente elevato negli esseri umani perché si stima essere del 30% prima dell'impianto (la donna neanche se ne accorge), un ulteriore 30% abortisce prima delle 6 settimane di gestazione (perdita precoce di gravidanza), il 10% di gravidanze termina prima del 12 settimane. Infine, 1-2% delle coppie ha esperienze di perdita ricorrente della gravidanza (AR), definita in Europa come 3 o più aborti spontanei consecutivi.
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