Vita che Nasce

Il differenziamento sessuale è un processo complesso in cui intervengono molti fattori in sequenza tra loro. Se uno solo di questi si altera le conseguenze sono sempre importanti. In pratica può mancare la corrispondenza tra sesso genetico e sesso apparente (fenotipico - effettiva manifestazione fisica dei caratteri di un individuo). Alterazioni dei meccanismi di differenziazione sessuale comportano uno sviluppo anomalo degli organi sessuali. Queste anomalie possono verificarsi in tutte le fasi dello sviluppo embrionale e le conseguenze pertanto sono diverse per ciascun tipo di errore. Così compaiono ermafroditi e pseudoermafroditi, cioè individui con genitali ambigui, con stadi intermedi tra i due sessi.

Le patologie del differenziamento sessuale possono quindi essere dovute a cause genetiche, quando si altera il genotipo della persona (l'insieme del suo corredo genetico). Tuttavia, ci possono essere cause geniche (dovute a difetti di singoli geni) che possono causare disturbi del differenziamento: in questo caso il problema si riflette sui sistemi ormonali che funzionando male provocano difetti fenotipici.

Nel feto geneticamente femminile (46,XX) la differenziazione evolve sempre spontaneamente verso la femmina a meno che non intervenga un’azione impropria degli ormoni androgeni in eccesso che provocherà la mascolinizzazione. Al contrario la differenziazione dei genitali interni ed esterni in senso maschile è sotto il controllo ormonale, per cui in un feto geneticamente maschio (46,XY) l’alterazione produce una non corrispondenza tra sesso genetico e sesso fenotipico (Es Sindrome di Morris).

Le persone che presentano un fenotipo diverso dal genotipo e dal sesso gonadico sono gli pseudoermafroditi maschili: hanno genotipo XY e presenza di testicoli, ma caratteri sessuali secondari femminili. Si chiamano invece pseudoermafroditi femminili le persone che hanno genotipo XX e presenza di ovaie, ma caratteri sessuali secondari con genitali esterni e con vario grado di mascolinizzazione.

Quando i genitali esterni presentano caratteristiche intermedie vengono definiti ambigui, tale ambiguità dipende dal momento in cui interviene il difetto ormonale e dall’epoca embrionale in cui si è prodotta l’alterazione.